|
НИИ Медицинской генетики ТНЦ СО РАМН (Томск)
Эта работа опубликована в сборнике статей по материалам пятого конгресса молодых ученых и специалистов «Науки о человеке» / Под ред. Л.М. Огородовой, Л.В. Капилевича.- Томск, СибГМУ.- 2004.- 413 с.
Скачать сборник целиком
Отягощенность наследственной патологией популяций человека составляет существенную часть общего генетического груза. Среди методов изучения данного показателя наибольшее значение имеют те, которые основаны на непосредственном обследовании населения в ходе комплексных работ в регионе с использованием "обзорного" подхода [1].
Исследование груза наследственных болезней проводилось на территории республики Алтай. Республика Алтай расположена в центральной части Азиатского материка, имеет внешние границы с Китаем, Монголией, Казахстаном, республиками Тува и Хакасия, Алтайским краем и Кемеровской областью.
Территория республики 92,6 тыс. км.2, население - 203,1 тыс. человек, в ее состав входит 10 административных районов. Столица - город Горно-Алтайск с численностью в 50 тыс. человек, что составляет четверть населения республики. Коренными жителями республики являются алтайцы - 59 тыс. человек. Кроме них наиболее многочисленные этносы представлены русскими - 60,4%, казахами - 5,6%, украинцами - 1,3%
[2].
В ходе медико-генетического исследования республики Алтай было обследовано население г. Горно-Алтайска и 10 районов: Майминского, Турочакского, Шебалинского, Усть-Канского, Онгудайского, Улаганского, Усть-Коксинского, Кош-Агачского, Чойского, Чемальского. Общая численность обследованного населения составила 203 тысячи человек. Исследование было проведено с помощью "обзорного" метода регистрации семей и больных с менделирующей патологией, который предусматривает учет широкого круга наследственных заболеваний в популяциях. Изучение распространенности и спектра осуществлялось в 3 этапа
[3].
В результате проведенного медико-генетического исследования в республике Алтай нами было выявлено 235 семей, 288 больных с моногенной наследственной патологией. Было проведено тщательное клинико-генеалогическое обследование, консультации "узких" специалистов, использованы справочно-диагностические компьютерные программы: OMIM, POSSUM, LDB, и другие. Во всех случаях был поставлен диагноз и решен вопрос о типе наследования, в соответствии с которым все семьи распределились следующим образом: аутосомно-доминантные (АД) - 94 семей, 121 больных, аутосомно-рецессивные (АР) - 134 семьи, 158 больных, Х-сцепленные - 7 семей, 9 больных.
Среди больных с АД заболеваниями было зарегистрировано 36 клинических менделирующих форм. Среди АД заболеваний наиболее часто встречаются: нейрофиброматоз, несовершенный остеогенез, глухота и преаурикулярные ямки, синдром Меньера, гипохондроплазия, синдром Марфана, синдром Элерса-Данло. При обследовании населения был выявлен редкий синдром гипоплазии эмали зубов в трех родственных семьях. В каталоге Маккьюсика было найдено упоминание о двух семьях с данным синдромом [4], частота его встречаемости в республике Алтай составила 3,44х10-5.
Разнообразие болезней с аутосомно-рецессивным типом наследования были представлены 24 формами. По частоте встречаемости на первом месте стоит микротия с атрезией слухового прохода - 16,74х10-5. На втором месте стоит муковисцидоз - 10,83х10-5, наследственная нейросенсорная тугоухость - 10,33х10-5, глухонемота 7,38х10-5.
Х-сцепленные рецессивные заболевания представлены 4 клиническими формами. Чаще всего встретилась ангидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Криста-Сименса) с частотой 2,46х10-5.
Величины отягощенности наследственной патологией городского и сельского населения республики Алтай представлены в таблице 1. Эти оценки были рассчитаны исходя из общей численности населения за вычетом доли лиц, не имеющих детей [5].
|
Таблица 1
Отягощенность наследственной патологии населения республики Алтай.
|
| Популяция (районы, города) |
Численность населения |
Отягощенность на 1000
человек |
| АД |
АР |
Х-сцеп |
| ГОРНО-АЛТАЙСК |
50635 |
1,12 |
2,03 |
0,25 |
| МАЙМИНСКИЙ |
24502 |
0,12 |
0,71 |
|
| Турочакский |
14101 |
0,21 |
0,61 |
|
| ШЕБАЛИНСКИИ |
14613 |
0,21 |
1,07 |
|
| УСТЬ-
КАНСКИЙ |
16501 |
0,83 |
1,16 |
0,19 |
| Онгудайский |
16201 |
0,66 |
0,32 |
0,39 |
| Улаганский |
12601 |
1,34 |
1,24 |
|
| Усть-Коксинский |
18190 |
0,5 |
0,38 |
|
| КОШ-АГАЧСКИЙ |
16599 |
0,55 |
1,37 |
|
| ЧОЙСКИЙ |
9702 |
0,63 |
1,08 |
|
| Чемальский |
9503 |
1,29 |
0,91 |
|
| Республика
Алтай |
203148 |
0,71 |
1,15 |
0,11 |
В сельских районах Горного Алтая оценки отягощенности для заболеваний с разным типом наследования оказались достаточно вариабельными. Так для аутосомно-доминантных заболеваний эти оценки изменяются от 0,12 в Майминском до 1,34 в Улаганском районах. Для аутосомно-рецессивных заболеваний от 0,32 в Онгудайском районе до 1,37 в Кош-Агачском. Отягощенность населения Х-сцепленной патологией варьировала в узких пределах. Обращали на себя внимание районы с резко отличными от остальных значениями отягощенности. Это г. Горно-Алтайск, Улаганский и Кош-Агачский районы, для которых были получены максимальные уровни груза АД и АР патологии. Отличия в оценках отягощенности для данных районов по сравнению с остальными могли быть в значительной степени обусловлены случайными факторами. Для Чемальского района высокий уровень отягощенности наследственной патологии мог быть связан с его территориальной близостью к областному центру и большей доступностью квалифицированной медицинской помощи. Высокая отягощенность в Улаганском районе обусловлена большим числом больных с гипохондроплазией, миотонией Томсена, гипотиреозом, альбинизмом. Для интерпретации оценок отягощенности населения республики Алтай в разных районах необходимо дополнительное изучение популяционной структуры.
Завершая описание результатов работы по изучению отягощенности наследственной патологией населения республики Алтай, хотелось бы отметить факт накопления в республике больных с синдромом микротии и атрезии наружного слухового прохода. Большое количество больных с таким синдромом наблюдалось и в Туве. Возможно, в данном случае имеет место эффект родоначальника, что является предметом дальнейшего изучения.
Список литературы:
1.Гинтер Е.К., Голубцов В.Н., Петрин А.Н. и др. Медико-генетическое описание населения Адыгеи. -
Майкоп, 1997. - 225 с.
2.Концептуальная программа экологически устойчивого развития республики Алтай. - Горно-Алтайск,
1998. С. 47-48.
3.Пузырев В.П., Назаренко Л.П. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной патологии в Западной Сибири. - Томск: STT, 2000. - 192 с.
4.McKusick V.A. Mendelian Inheritance In Man (MIM) on CD-ROM (April, 1997). - Baltimore: The Johns Hopkins University Press, 1997.
5.Назаренко Л.П., Салюкова О.А. Моногенная наследственная патология среди населения Томской области//Генетика человека и патология. - Томск, 1997. - С. 65-86.
|
