Эта работа опубликована в сборнике научных трудов «Актуальные проблемы биологии, медицины и экологии» (2004 год, выпуск 1), под редакцией проф., д.м.н. Ильинских Н.Н. Посмотреть титульный лист сборника

“Ритм сердца – ритм здоровья”. Нам понятен и разделен интерес многих будущих врачей к сердечно-сосудистой патологии, лидирующей и в ХХ1 веке, он не случаен. Однако путь образования будущего кардиолога многопланов и начинается с фундаментального знания. На первом курсе – филогенетический подход в оценке становления циркуляторных систем Metazoa, этапов эволюции сердца у представителей подтипа Vertebratа; онтогенетический аспект - критические периоды развития сердца человека в индивидуальном развитии, механизмы обеспечения процесса, включая генетические; этиологические факторы и фенотипические проявления врожденных пороков развития сердца; генная, хромосомная и полигенная природа наследования и пенетрантности сердечно-сосудистых заболеваний.
Преемственность и дискретность преподавания на любом этапе высшей медицинской школы обязательно включает мотивацию изучения проблемы. В тесной связи с биологическими основами мы уделили внимание эпидемиологии врожденных пороков сердца (ВПС), отметив варианты встречаемости в разных регионах России и в Амурской области. В среднем они наблюдаются у 7 из 100 живых новорожденных и у 1% взрослых, страдающих заболеваниями сердца. Традиционно к основным причинам развития ВПС отнесены экзогенные воздействия на этапе эмбриогенеза, начиная со второй недели развития. Однако, анамнестические поиски вероятностных тератогенных факторов не всегда основательны и успешны. Современное представление о “мультифакториальном, полигенном наследовании” неотделимо сегодня от ВПС согласно современным представлениям о врожденных пороках развития в связи с гаметопатиями, эмбриопатиями и фетопатиями. Действительно, в большинстве случаев наследование ВПС не подчиняется законам Менделя. Нам импонирует мультифакториальная теория наследования ВПС, которая допускает наличие главных генов (кластеров), влияние которых модифицируется другими генами (Bristow J., 1995) при участии средовых факторов. В связи с этим, мы убеждены, актуально изучение как эпигеномных факторов ВПС, так и особенностей их “сцепленных” фенотипических пенетраций. Известно, что генетический статус человека определяет фенотипические особенности, которые постоянны на протяжении жизни индивидуума и могут служить маркерами высокого риска развития той или иной патологии. На базе кардиохирургического центра АГМА с помощью клинико-генетического метода нами обследовано 57 пациентов с пороками сердца. Обращалось внимание на портретную диагностику - особенности внешнего вида глаз (эпикант, гипертелоризм, гипотелоризм, телекант), ушей, челюстей (прогнатия, прогения, открытый боковой прикус, открытый передний прикус, плоское небо, готическое небо), характеристику шеи, кистей и стоп, дерматоглифический анализ. Нами проанализирована частота встречаемости этих признаков у группы обследованных с ВПС и среди больных ревматическими пороками сердца.
Полученные данные позволяют высказать мнение о том, что названные фенотипические особенности ассоциируются с высокой вероятностью наличия у пациента ВПС, а так же с высоким риском рождения у него ребенка с наследственной предрасположенностью к сердечно-сосудистой патологии. У ряда пациентов ВПС обнаруживаются лишь в зрелом возрасте из-за незначительной выраженности их клинических проявлений, в связи с чем описанные изменения фенотипа могут выступать в качестве критериев риска и способствовать ранней диагностике ВПС, благодаря целенаправленному обследованию лиц с подобными внешними особенностями. Наряду с этим обследование обязательно должно включать, в том числе, и другие традиционные методы - электрокардиографию, рентгенографию сердца в 3-х проекциях, УЗИ-диагностику,  ЭХО-кардиографию, что позволит своевременно выявить порок сердца и провести его коррекцию в оптимальные сроки.