Институт цитологии и генетики СО РАН, г. Новосибирск

Эта работа опубликована в сборнике "НАУКИ О ЧЕЛОВЕКЕ" – Сборник статей молодых ученых и специалистов /Под ред. Л.М. Огородова, Л.В. Капилевич. – Томск, СГМУ.- 2002.-254 с.

Скачать сборник целиком

Большинство популяционно-генетических, а также эпидемиологических исследований включают в себя построение родословных, составляющих объект исследования. Построение родословных требует создание специальных программ, поскольку без технических средств этот процесс представляется чрезвычайно трудоемким, особенно при больших объемах выборок и сложной структуре родословных. Нами предложен метод пошагового построения родословной, который реализован в пакете программ - PedigreeQuery. Метод основан на расширении родословной в заданном направлении, путем присоединения новых ядерных семей к уже изображенным. Этот метод позволяет рисовать отдельные части родословной, расширяя их в нужном направлении. Принцип пошагового построения родословной позволяет графически наглядно представить распределение фенотипов в конкретных родословных, представить структуру родственных связей в анализируемой выборке, проследить передачу материнских и отцовских геномов, реконструировать происхождение редких аллелей в популяции.
Созданный пакет программ позволяет строить родословные сложной структуры, включающий петли, браки между представителями различных поколений, множественные браки. В качестве исходных данных используются данные в формате LINKAGE. Графическое представление родословной выводится в файл в формате EPS. Родословные представлены в стандартной форме. Под символами могут быть выведены различные подписи: паспортные данные, вектор признаков. Сами символы могут быть закрашены в соответствии с каким-либо из признаков и в заданной пользователем цветовой гамме. Пакет программ имеет гибкую систему настройки графического представления родословных (размер различных объектов и расстояния между ними).
В качестве объекта, на котором был тестирован пакет программ, была использована основная родословная популяции поселка Самбург Тюменской области [1]. Эта родословная состоит из 945 человек, составляющих 298 ядерных семей и образующих 6 поколений. Родословная представляет из себя очень сложную структуру. В родословной имеется множество петель, браков между представителями различных поколений и множественных браков.
Пакет программ, PedigreeQuery является свободным для распространения и доступен по адресу http://mga.bionet.nsc.ru/PedigreeQuery/PedigreeQueryWin. html

Литература
1. Kirichenko A.V., Axenovich T.I., Osipova L.P. Development Principles of Genetic-Demographic Database on Population of Tundra Nentsy of Sumburg Settlement and Algorithm of Building Pedigree with Complex Structure. Biodiversity and Dynamics of Ecosystems in North Eurasia. BDENE. V. 1. Part 4: Human genomes diversity in North Eurasia: evolutional, populational and ecological aspects. Novosibirsk, Russia. 2000. P.160-162.