Сибирский государственный медицинский университет, г. Томск

Кафедра акушерства и гинекологии

Эта работа опубликована в сборнике статей по материалам 71-й итоговой научной студенческой конференции им. Н.И. Пирогова (г. Томск, 14-16 мая 2012 г.), под ред. В. В. Новицкого, Н.В. Рязанцевой. − Томск: Сибирский государственный медицинский университет, 2012. − 335 с. 

Скачать сборник (MS Word, 1 мб)

Скачать программу конференции    

Актуальность. Несовершенный остеогенез (НО) – гетерогенное наследственное заболевание соединительной ткани, характеризующиеся дефицитом костной массы. НО возникает из – за мутаций в генах COLT1A1, COLT1A2, отвечающих за α1- и α2-цепи коллагена, так же CRTAP и LEPRE1, кодирующие белки, влияющие на модификацию коллагена I типа.

Клинически проявляется аномалиями скелета: множественные переломы, которые проявляются в утробном периоде, костные деформации, так же аномалии дентина. Глухота проявляется у 90% больных.

Выделяют 8 типов НО: I – IV коллагенового типа и V – VIII неколлагенового типа. Тип II имеет самое тяжелое течение, встречается с частотой 1:60000, характеризуется множественными переломами в раннем перинатальном и неонатальном периодах трубчатых костей, ребер, сниженной минерализацией черепа. Заболевание является наследственным, передается как аутосомно – доминантно, так и аутосомно – рецессивно. Для типов I, II, III, IV, V характерно аутосомно – доминантное наследование, у II и III типов редко встречается аутосомно – рецессивное наследование. Для остальных типов VI, VII, VIII характерно только аутосомно – рецессивное наследование.

Эхография является основным методом выявления скелетных дисплазий в пренатальном периоде. Выраженность эхографических признаков зависит от тяжести заболевания. Диагностика НО включает в себя скрининг мутаций в генах COLT1A1, COLT1A2, CRTAP,LEPRE1. ДНК – диагностика требуется в сложных случаях, таких как спорадические случаи и при рецессивном наследовании.

Цель. Проанализировать клинический случай НО.

Материал и методы. Проведено проспективное исследование клинического случая НО на основании диспансерной карты, истории беременной и роженицы, истории развития новорожденного.

Результаты. Пациентка Н., 27 лет. Беременность первая. Наследственность, аллергический, гинекологический анамнез не отягощены. Соматические заболевания: хронический гайморит, хронический гастрит, хронический пиелонефрит, хронический цистит. Беременность протекала с угрозой выкидыша на 9 – 10 неделе. При проведении скрининговых УЗИ на сроках 12 и 22 недели гестации аномалии плода не выявлены. В 30 недель беременности при проведении  УЗИ выявлено искривление и укорочение трубчатых костей плода. Беременная направлена на консультацию в ГУ НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН. В 32 недели гестации при проведении ультразвукового исследования выявлена брахицефалическая форма головы, колокообразная грудная клетка, резкое искревление и укорочение всех трубчатых костей верхних и нижних конечностей. Поставлен диагноз: танатофорная дисплазия у плода.

На 40 неделе беременности госпитализирована в ОГАУЗ «Областной Перинатальный центр», по скорой помощи в связи с началом родовой деятельности. Пациентка родоразрешена путем операции кесарево сечение. Извлечен живой, доношенный мальчик в ягодичном предлежании, вес 3110 грамм, рост 51 см, окружность головки 37 см, окружность груди 33 см. Оценка по шкале Апгар 8/9. У новорожденного наблюдаются специфические фенотипические особенности: треугольная форма черепа, запавшая переносица, короткая шея, низко посажены уши, искривление ног и левой руки. При пальпации размягчены кости черепа.

При рентгенологическом исследовании новорожденного, выявлена деформация грудной клетки, трубчатых костей верхних и нижних конечностей; множественные свежие и консолидированные переломы ребер, диафизов длинных трубчатых костей. Мозговой отдел черепа имеет шаровидную форму. На рентгенограмме костей черепа в прямой проекции переломов не определяется. Контуры замыкательной пластинки четкие, ровные. Кортикальный слой истончен. Обнаружен косоидущий перелом нижний трети диафиза правой плечевой кости.

Новорожденный консультирован генетиком. Поставлен диагноз врожденный несовершенный остеогенез (II тип).

На данный момент ребенок наблюдается на базе генетической клиники ГУ НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН

Выводы. Несовершенный остеогенез приводит к летальности ещё в пренатальном периоде, либо вскоре после рождения. Те пациенты, которые выживают, становятся инвалидами на всю оставшуюся жизнь, с резко сниженной физической активностью. Поэтому развитие ранней пренатальной диагностики, выявление групп риска среди будущих родителей, поможет снизить частоту проявления данного заболевания.