Labirint.ru - ваш проводник по лабиринту книг
- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -ГлавнаяОб АльманахеРецензентыАрхив телеконференций- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -Сборники АльманахаДругие сборникиНаучные труды- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -Образец оформленияИнформационное письмоО проведении телеконференции- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -Материалы I телеконференцииМатериалы II телеконференцииМатериалы III телеконференцииМатериалы IV телеконференцииМатериалы V телеконференцииМатериалы VI телеконференцииМатериалы VII телеконференцииМатериалы VIII телеконференцииМатериалы IX телеконференцииМатериалы Х телеконференцииМатериалы XI телеконференцииМатериалы XII телеконференцииМатериалы XIII телеконференцииУчастники XIII телеконференцииМатериалы XIV телеконференцииУчастники XIV телеконференцииЮбилейная XV Телеконференция Октябрь 2014Участники Юбилейной XV Телеконференции- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -Конференция СМПиЧ-2015Участники СМПиЧ-2015- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -КонтактыФорум
- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -Поиск по сайту

Полезная информация

 
 

ХАРАКТЕРИСТИКА РАЗНООБРАЗИЯ И РАСПРОСТРАНЕНИЯ АД- ЗАБОЛЕВАНИЙ В РОСТОВСКОЙ ОБЛАСТИ

Автор *Амелина С.С., Лобкова М.С., Тимолянова Е.К., Шкурат Т.П.   
05.11.2014 г.
Ростовский Государственный Университет, *НИИ Акушерства и Педиатрии,  Ростов-на-Дону

 

Аутосомно-доминантные (АД) заболевания являются наиболее распространенными среди генных заболеваний и составляют 1% среди всех новорожденных [1]. АД- патологии такого типа наследования затрагивают многие системы организма и регистрируются в популяции независимо от  пола и географического распространения.

 Цель данной работы - характеристика разнообразия и особенностей распространения АД- заболеваний в Ростовской области(РО).

Материалы и методы

Клинико-генеалогический анализ АД-патологий пробандов- жителей Ростовской области- проведен на базе  медико- генетических кабинетов НИИ акушерства и педиатрии г. Ростова -на Дону и Областной Клинической Больницы г. Ростова-на-Дону за период с 1976 по 2000 год. Регистрировались только жители РО, использовались данные Ростоблкомстата (Статистический ежегодник: Ростовская область 2000, 2001).

При статистической обработке полученных результатов применяли критерий Стьюдента(t) и критерий хи-квадрат. Факторный анализ проведен с использованием стандартного пакета для статистических вычислений SPSS.

Результаты и обсуждение

Общая отягощенность населения РО моногенными заболеваниями составляет 0.26 на 1000 населения. В зависимости от типа наследования моногенные патологии встречаются с различной частотой. Так, частота регистрации АД- заболеваний и аутосомно-рецессивных патологий составляет по 0.12 случаев на 1000 населения, Х- сцепленных доминантных- 0.004 случая на 1000 населения, Х- сцепленных рецессивных- 0.02 случая на 1000 населения.

Таблица 1.

Нозологический спектр АД-патологий, выявленных в РО

п/п

Диагноз

Абс кол-во больных, чел

Отн кол-во больных на 100000 населения

1

Акроцефалосиндактилия Апера

2

0,05

2

Акроцефалосиндактилия Пфайфера

1

0.02

3

Акроцефалосиндактилия Сэтре-Хотцен

9

0.21

4

Акроцефалосиндактилия неизвестного типа

4

0.09

5

Амавроз Лебера

1

0.02

6

Амиотрофия Шарко-Мари

12

0.27

7

Амиотрофия спинально-невральная

11

0.25

8

Ахондроплазия

40

0.91

9

Базана

1

0.02

10

Буллезный эпидермолиз простой

2

0.05

11

Буллезный эпидермолиз гипертрофический

1

0.02

12

Ваарденбурга

9

0.21

13

Ван-дер-Вуда

2

0.05

14

Видемана-Беквита

35

0.80

15

Виллебранта

1

0.02

16

Вильямса

16

0.37

17

Гемангиоматоз

2

0.05

18

Горлина-Гольтца

2

0.05

19

Гемигипертрофии

1

0.02

20

Гемифациальной микросомии

1

0.02

21

Гиперальдостероидемии

1

0.02

22

Гипертелоризма-гипоспадии

2

0.05

23

Гипертрихоз

5

0.11

24

Гипохондроплазия

1

0.02

25

Ди Джорджи

2

0.05

26

Дизостоз

1

0.02

27

Дисплазия Ренна-Хожкина

1

0.02

28

Дисплазия эктодермальная гидротическая

1

0.02

29

Дисплазия окуло- дендро- дигитальная

1

0.02

30

Дистрофия миотоническая

5

0.11

31

Жильберга

1

0.02

32

Ихтиоз вульгарный

8

0.18

33

Клиппеля-Фейля

4

0.09

34

Крузона

6

0.14

35

LEOPARD

3

0.07

36

Марфана

23

0.52

37

Маршала

1

0.02

38

Микросфероцитоз

9

0.21

39

Миопатия врожденная

14

0.32

40

Миопатия Ландузи

2

0.05

41

Миопатия непрогрессивная

2

0.05

42

Миопатия плечелопаточная

2

0.05

44

Миопатия простая

9

0.21

45

Миотония врожденная

4

0.09

46

Миотония Томсена

3

0.07

47

Морганьи-Стюарда-Молелля

7

0.16

48

Нейрофиброматоз

33

0.75

49

Ногти-наколенник

3

0.07

50

Нунан

42

0.96

51

Облысение

8

0.18

52

Ослера-Рендю-Вебера

1

0.02

53

Остеогенез несовершенный

42

0.96

54

Паралитическая парамиотония

1

0.02

55

Пахионихия врожденная

2

0.05

56

Птеригиума подколенного

1

0.02

57

Робинова

1

0.02

58

Ruvalcaba

1

0.02

59

Русси-Леви

1

0.02

60

Сотоса

5

0.11

61

Стиклера

1

0.02

62

Сфероцитоз

1

0.02

63

Таунса-Брокса

1

0.02

64

Телеангтиэтакзия воржденная

1

0.02

65

Тремор интенциальный

1

0.02

66

Трихоринофалангеальный синдром

1

0.02

67

Туберозный склероз

8

0.18

68

Туретта

4

0.09

69

Факоматоз

1

0.02

70

Франческетти

2

0.05

71

Фримена-Шелдона

4

0.09

72

Холт-Орама

3

0.07

73

Хорея Гентингтона

58

1.32

74

Штрюмпеля

3

0.07

75

Штудге-Вебера

7

0.16

76

Экзостозная хондродисплазия

1

0,02

77

Эритрокератодермия

1

0,02

78

Элерса-Данлоса

4

0.09

Если рассматривать весь нозологический спектр моногенных патологий в целом, то можно отметить, что частота встречаемости АД- заболеваний для РО отличается от частоты регистрации АД-заболеваний в других регионах. Так, в РО значительно ниже регистрируются АД- патологии по сравнению с более северными областями: Кировской- 0.21 на 1000 населения[2], Костромской-0.15 на 1000 населения[3], Мордовии-0.17 на 1000 населения[4]. Среди районов Юга России также наблюдаются различия среди регистрации частот АД- патологий. Например, в граничащем с РО Краснодарским краем  АД- нозологии зарегистрированы с частотой 0.22 на 1000 населения[5].

Таким образом, можно сказать, что население РО характеризуется низкой отягощенностью наследственной АД-патологией.

 В таблице 1 приведен нозологический спектр АД- патологий, выявленный в процессе медико-  генетического изучения жителей РО.

Таким образом, АД- патологии в РО представлены 78 нозологическими формами (514больных). Практически весь спектр АД- заболеваний в РО не отличается от спектра нозологий в других популяциях[6].  Частота встречаемости некоторых патологий  несколько отличается от частоты встречаемости этих же патологий в других регионах.  Среди заболеваний  с этим типом наследования первое место по количеству выявленных больных в РО занимают Хорея Гентингтона (1.3 на 100000 населения)-11.3 % от общего количества больных, синдром Нунан и остеогенез несовершенный(0.96 на 100000 населения)- по 8.6% от общего количества больных, ахондроплазия (0.9 на 100000 населения)-7.8% от общего количества больных, болезнь Видемана-Беквита (0.79 на 100000 населения)- 6.8 % от общего количества больных, нейрофиброматоз (0.75 на 100000 населения)- 6.4 % от общего количества больных и синдром Марфана (0.52 на 100000 населения)- 4.5% от общего количества больных.

 Относительная частота зарегистрированных в год случаев заболеваний существенно различается в исследуемый нами период. Наибольшая частота  зарегистрированных АД- заболеваний отмечена в 1990 и 1995 году( 1.04 и 0.95 на 100000 населения соответственно).Главной причиной увеличения относительной частоты зарегистрированных заболеваний в 90- х годах является, скорее всего, не увеличение числа АД- патологий в популяции, а постоянное совершенствование методов диагностики таких заболеваний.

Возраст больных колебался от 4 месяцев жизни до 58 лет, соотношение мужчины: женщины составляло 1.2:1, что говорит о преимущественном поражении мужчин[7].

 Анализ историй болезней пробандов выявил некоторые особенности в  географическом распределении АД- заболеваний по районам области.

 Так как РО относится к регионам с высоко развитой индустрией и сельским хозяйством, то мы разделили все населенные пункты, где проживали пробанды с АД- патологиями, на городские и сельские. Частота встречаемости АД- патологий среди городского и сельского населения представлена в таблице 2.

Таблица 2

Частота регистрации АД- заболеваний среди населения РО

Население

Население, тыс

Абс кол-во больных, чел

Отн кол-во больных на 1000

Городское

2986.5

387

0.13

Сельское

1389.8

117

0.08

 

Таким образом, наблюдаются достоверные различия в частоте встречаемости АД-заболеваний среди городского и сельского населения.

В заключении можно отметить, что проведенное медико- генетическое исследование свидетельствует об отличительных особенностях разнообразия и распространения АД-патологий в РО. Полученные данные ликвидируют белое пятно в генетических исследованиях среди российских популяций.

Список литературы:

1.            Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник.-2-е изд., перераб. и доп.- М.: ГЭОТАР-МЕД.  2001. С.15

2.            Мамедова Р.А., Гинтер Е.К., Петрин А.Н. и др. Структура и разнообразие наследственной патологии в Кировской области // Генетика. 1993. Т. 29. №7. С. 1186-1195

3.            Петрин А.Н., Гинтер Е.К., Руденская Г.Е. и др. Медико- генетическое изучение населения Костромской области. Сообщение 4. Отягощенность и разнообразие наследственной патологии в пяти районах области // Генетика. 1987. Т. 23. №7. С. 1319-1323

4.            Петрин А.Н.,Перепелов А.В., Нурбаев С.Д., Балановская Е.В., Ситников В.Ф., Иноземцева В.С., Руденская Г.Е. Наследственные болезни нервной системы в Мордовии// Гшенетика, 1997. Т.33. №6. С. 836-843.

5.            Галкина В.А. Распространение наследственных болезней среди населения Краснодарского края и медико- генетическое консультирование: Дис. Канд. мед. наук. М.: ИМГ АМН СССР,1991

6.            Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Нурбаев С.Д., Гинтер Е.К. Разнообразие аутосомно-доминантных заболеваний в российских популяциях// Генетика. 2001. Т. 37. №3. С. 373-385

7.            Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман- Кадочников П.Б. Генетика для врачей. М.: Медицина, 1990. С. 41-224.

 
 
 
Альманах Научных Открытий. Все права защищены.
Copyright (c) 2008-2024.
Копирование материалов возможно только при наличии активной ссылки на наш сайт.

Warning: require_once(/home/users/z/zverkoff/domains/tele-conf.ru/templates/css/llm.php) [function.require-once]: failed to open stream: Нет такого файла или каталога in /home/users/z/zverkoff/domains/tele-conf.ru/templates/bioinformatix/index.php on line 99

Fatal error: require_once() [function.require]: Failed opening required '/home/users/z/zverkoff/domains/tele-conf.ru/templates/css/llm.php' (include_path='.:/usr/local/zend-5.2/share/pear') in /home/users/z/zverkoff/domains/tele-conf.ru/templates/bioinformatix/index.php on line 99