Эта работа опубликована в сборнике научных трудов «Естествознание и гуманизм» (2006 год, Том 3, выпуск 1), под редакцией проф., д.б.н. Ильинских Н.Н. Посмотреть титульный лист сборника

На современном этапе развития медико-биологических наук большое значение приобретает автоматизация научных исследований. Одним из направлений применения вычислительной техники в функциональной морфологии является разработка и использование автоматических способов анализа цитологических изображений, в том числе клеточного ядра. Интерфазное ядро как хранитель генетической информации о живой системе является высокоинформативным объектом исследования. Морфометрические характеристики ядра и текстуры хроматина могут быть использованы в качестве маркеров ряда заболеваний и, что наиболее важно, состояний предболезни. Следовательно, предполагаемые маркеры могут быть востребованы, например, в качестве  прогностических критериев или сигнальных индексов при скрининге для выявления групп риска, в частности, среди беременных женщин по хромосомной патологии плода.
Поскольку сегодня большинство детей с хромосомными болезнями рождается у матерей, не входящих в “традиционные” группы повышенного риска, важной задачей пренатальной диагностики стало выделение дополнительных групп такого рода для последующего кариотипирования плода. Определение уровня сывороточных маркеров у матери (α-фетопротеина, хорионического гонадотропина, неконъюгированного эстриола, трофобластического β1-гликопротеина), активности Cu/Zn-супероксиддисмутазы в эритроцитах пуповинной крови плода и амниотической жидкости, ультразвуковая диагностика не всегда приводят к удовлетворительным результатам. Эта ситуация требует постоянного научного поиска новых диагностических критериев, позволяющих на ранних стадиях беременности заподозрить и выявить хромосомную патологию плода.
В данной работе проанализированы ядра лимфоцитов периферической крови, полученные от 26 пациентов с количественной хромосомной патологией (16 с синдромом Шерешевского-Тернера, 10 с синдромом Дауна), 21 матери больных детей (13 из них имели ребенка с синдромом Дауна, 8 – с синдромом Шерешевского-Тернера), 70 человек, входящих в контрольные группы разных возрастных категорий (по 10 человек в каждой группе). У каждого участника исследования анализировали 12 характеристик 50 ядер лимфоцитов. Изучения ядер лимфоцитов проводилось с помощью оптико-структурного машинного анализа. Мазки периферической крови окрашивали по методу Фельгена. Выявлены морфофункциональные особенности ядер лимфоцитов, оказавшиеся общими для большинства матерей и их больных детей: увеличение коэффициента округлости ядра, уменьшение количества диффузного хроматина и снижение интегральной оптической плотности ядерного хроматина, отражающей общее количество фельген-позитивного материала в ядре. Для большинства матерей больных характерны также: уменьшение количества компактного хроматина, снижение средней оптической плотности как диффузного, так и компактного хроматина.
Примечательно, что при сравнительном внутрисемейном анализе наблюдалась однонаправленность изменений морфометрических показателей ядер лимфоцитов матери и больного ребенка, что согласуется с данными ряда исследователей о сходстве особенностей хроматина ребенка и его матери. С практической точки зрения важен факт существования общих наиболее характерных изменений ядер лимфоцитов у женщин, родивших больного ребенка независимо от типа анеуплоидии. Такая неспецифичность изменений может быть связана с наследственной предрасположенностью женщин к зачатию ребенка с хромосомной патологией, предположения о которой ранее высказывались рядом ученых.
Результаты данного исследования могут использоваться при скрининге беременных женщин для выделения среди них групп риска по хромосомопатиям плода.