|
Республиканская клиническая больница им. Г.Г. Куватова (г.Уфа),
Башкирский государственный медицинский университет (г.Уфа)
Эта статья опубликована в сборнике статей по материалам XII Российского конгресса
молодых ученых с международным участием "Науки о человеке" (Томск, 26-27 мая 2011 г.)
/ под ред. Л.М. Огородовой, Л.В. Капилевича. – Томск: СибГМУ. – 2011.
– 104 с.
Миотоническая дистрофия (МДI,19ql3.2-ql3.3) является наиболее распространенным заболеванием среди наследственных форм нервно-мышечной патологии [5], характеризуется мультиси- стемными проявлениями и приводит к ранней инвалидизации и смертности. В Республике Башкортостан (РБ) в течение многих лет проводится изучение различных аспектов данного заболевания: эпидемиологических, патогенетических, клинико-генеалогических. В предыдущих исследованиях был раскрыт ряд популяционно-географических закономерностей, связанных с особенностями распространения МД в Башкортостане [3, 4]. За прошедший период времени ситуация с заболеванием в республике несколько изменилась ввиду увеличения количества диагностированных больных и пораженных семей, что продиктовало необходимость нового исследования эпидемиологических особенностей заболевания.
Целью данной работы было изучение распространенности МД в Республике Башкортостан с учетом этнического и территориального подразделения населения.
Республика Башкортостан расположена в Южном предгорье Урала, занимает 143 тыс. км2. Состав населения республики многонационален, что обусловлено как географическим, так и историческим факторами. В Башкортостане проживают 4,103 млн. человек. Коренное население республики - башкиры, численность которых составляет по данным переписи 2002 года 1,2 млн. человек (29,8%). Наиболее многочисленными представителями других национальностей являются русские (36,3%) и татары (24,1 %).
Материал и методы. Для исследования использовались данные национального автоматизированного генетического регистра «Миотоническая дистрофия» [2]. Расчет показателя распространенности проводился путем соотношения числа случаев заболевания с численностью исследуемой популяции и выражался в перерасчете на 100 тыс. населения.
По данным регистра на 1 декабря 2010 года на диспансерном наблюдении в медико- генетической консультации находятся 212 больных миотонической дистрофией и 142 вероятных носителя мутации из 96 семей, также в базе данных содержится информация о 51 умершем больном. Распространенность МД в республике составляет 5,2 на 100 тыс. населения, соответствуя среднеевропейскому уровню [5] и значительно превышая показатель предыдущего исследования [3], что обусловлено улучшением диагностики и регистрации заболевания. Наибольшая распространенность МД выявлена среди башкир и составляет 7,2 на 100 тыс. населения (1:13878). Среди татар распространенность заболевания - 3,94 на 100 тыс. населения (1:25402), среди русских - 2,48 на 100 тыс. населения (1:40290).
МД на территории республики распространена неравномерно. Заболевание зарегистрировано в 29 административных районах РБ из 54 и в 14 городах из 21. Распространенность МД в отдельных районах колеблется от 2,26 до 30,46 на 100 тыс. населения. Среди городского населения наиболее высокая частота встречаемости МД (1:1726) отмечена в городе Баймак с малым числом жителей (1 7 257 человек). Высокая частота заболевания в Баймаке и Баймакском районе обусловлена эффектом основателя и другими факторами популяционной динамики [1]. Распространенность заболевания среди сельского населения (6,99 на 100 тыс. населения) более чем в полтора раза превышает показатель среди городского населения (4,02 на 100 тысяч населения), что связано, вероятнее всего, с более высокой рождаемостью в сельских семьях.
Существенное влияние на распространение заболевания оказывают процессы миграции населения в крупные города и другие регионы. Урбанизация приводит к увеличению числа больных МД в городах республики, где на сегодняшний день проживают представители 44 семей с МД. 1 больной и 45 вероятных носителей мутации, уроженцы Башкортостана, проживают в других регионах России, в основном граничащих с республикой, а 1 больной и 1 вероятный носитель мутации проживают за рубежом.
Рост показателей распространенности заболевания и расширение его территориального рас-пространения в РБ диктуют необходимость продолжения систематизации данных о больных и возможных носителях мутации в национальном автоматизированном регистре, что наряду с осведомленностью практикующих врачей об особенностях клинических проявлений МД, будет способствовать ранней диагностике заболевания и проведению наиболее эффективного медико-генетического консультирования.
Список литературы:
- Ельчинова Г.И., Хидиятова И.М., Тереховская И.Г. и др. Брачно-миграционные параметры населения шести сельских районов Республики Башкортостан //Генетика. - 2009. - Т. 45, №3. - С. 412-419.
- Магжанов Р.В. Сайфуллина Е.В., Тухватуллина Р.Р. и др. Компьютерный регистр «Миотониче- ская дистрофия» в Республике Башкортостан // Актуальные проблемы управления здоровьем населения: сб. научных трудов. - Вып. II. - Н.Новгород, 2009. - С. 329-331
- Магжанов Р.В., Ахмадеева Л.Р., Хуснутдинова Э.К. и др. Клинико-генетический анализ дистрофической миотонии в Республике Башкортостан// Неврологический вестник. - 1997. - T. XXIX. - Вып.1-2. - С. 78-80.
- Маркова Е.Д., Магжанов Р.В. Распространенность наследственных заболеваний нервной системы в различных популяциях. // Журн. невропатол. и психиатр. им. С.С. Корсакова. - 1990. - Т.90, № 9. - С.113-119
- Harper P.S. Myotonic Dystrophy. (3rd ed.) - London: WB Saunders, 2001.
|
