Эпидемиологическое исследование врожденных пороков развития (ВПР) имеет важное значение, так как в настоящее время в большинстве развитых стран они занимают одно из первых мест среди причин перинатальной смертности, детской заболеваемости и инвалидности. По обобщенным данным, врожденные пороки развития встречаются примерно у 5% новорожденных, а их вклад в структуру причин младенческой смертности достигает 20%. Такой высокий уровень ВПР обусловливает необходимость получения надёжной, полной и оперативной информации о каждом случае данной патологии для проведения возможной коррекции и лечения, а также разработки и проведения мероприятий по их профилактике. Среди программ профилактической направленности важное место занимает мониторинг врожденных пороков развития.
 

Генетический мониторинг представляет собой комплексное систематическое наблюдение за генетической структурой популяции, которое дает возможность оценивать существующий мутационный процесс и прогнозировать его изменения. Основными задачами, которые решаются при проведении мониторинга врожденных пороков развития, являются [1]: определение частот врожденных пороков развития в популяции и проведение эпидемиологических исследований, изучение динамики частот врожденных пороков развития, изучение этиологии врожденных пороков развития, выявление и контроль новых тератогенных факторов среды, оценка влияний на популяционные показатели частот ВПР массовых программ первичной и вторичной профилактики.
Мониторирование врожденных пороков развития в г. Томске в лаборатории наследственной патологии НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН ведётся с 1979 года и основана на регистрации всего спектра ВПР у новорожденных (мертворожденных) и умерших детей. В настоящем исследовании использован эпидемиологический подход, который включал текущий учёт ВПР за 5 - летний период (1999 - 2003 гг.). Дополнительно была проанализирована медицинская документация (журналы регистрации рожениц, журналы родов, журналы регистрации новорожденных, протоколы вскрытий) 26583 родов. В анализ были включены все летальные случаи ВПР, выявленные при патологоанатомическом исследовании.
В соответствии с приказом Управления здравоохранения Томской области № 122 от 13.04.1999 года, с целью обеспечения единого подхода к слежению за частотой врожденных пороков развития, в Томской области начата работа по организации мониторинга. Согласно приказу, обязательной регистрации подлежат 21 нозологическая форма ВПР, к ним относятся наблюдаемые ("внешние") пороки развития, которые легко выявляются врачом при осмотре новорожденного ребенка и пороки внутренних органов с высоким уровнем летальности, выявляемые при проведении патологоанатомического исследования. К порокам развития, подлежащих мониторированию в родовспомогательных учреждениях, отнесены: анэнцефалия, спинномозговая грыжа, энцефалоцеле, врождённая гидроцефалия, микротия (анотия), расщелина нёба, расщелина губы и/или нёба, транспозиция крупных сосудов, гипоплазия левого сердца, атрезия пищевода, атрезия ануса, агенезия или дисгенезия почек, гипоспадия, эписпадия, экстрофия, редукционные пороки конечностей, диафрагмальная грыжа, омфалоцеле, гастрошизис, синдром Дауна, множественные врождённые пороки развития. На каждого новорожденного (мертворожденного) во всех родовспомогательных учреждениях Томска должны заполнятся стандартная карта-извещение, анкета расследования случаев ВПР и мертворождения, отчётная форма "Сведения о родившихся". Эти документы высылаются в лабораторию наследственной патологии НИИ медицинской генетики (в группу мониторинга).
За 5-летний период (1999 - 2003) в г. Томске родилось 26583 ребёнка, из которых 677 (2,54%) - с пороками развития. Из них, только на 219 случаев родовспомогательными учреждениями были заполнены анкеты расследования случаев ВПР, что составляет 32,3% от общего количества ВПР. Этот показатель включает в себя как пороки развития, обязательные для регистрации, так и отдельные ВПР, не указанные в приказе о мониторинге (например: крипторхизм, синдактилия, полидактилия, дисплазия тазобедренного сустава, косолапость).
□    Что касается 21 формы ВПР, обязательных для учёта, то из родовспомогательных учреждений данная информация не предоставляется в полном объёме: в 1999 году не было сообщено о 37,3% новорожденных (мертворожденных) с ВПР, в 2000г. этот показатель составил 39,7%, в 2001г. - 45,8%, 2002г. - 55,6%, 2003г. -59,2% (рис.1). Чаще всего нет полных данных о следующих пороках: спинномозговая грыжа, гидроцефалия, расщелина нёба, гипоспадия, синдром Дауна, множественные врождённые пороки развития. Из этого следует, что мониторинг в том виде, в котором он существует сейчас, недостаточно эффективен.
Анализ присланных родовспомогательными учреждениями карт-извещений, анкет и отчётных форм за исследуемый период выявил тенденцию к снижению количества случаев ВПР. В отличие от этих результатов по уточнённым данным лаборатории наследственной патологии НИИ медицинской генетики не наблюдается снижения числа врождённых пороков.
Для повышения эффективности мониторинга ВПР необходимо учитывать значительно большее число форм ВПР, в том числе и врожденные аномалии, не приводящие к функциональным нарушениям. Многие исследователи сходятся во мнении, что малые аномалии могут говорить о повышенном риске наличия тяжелого порока развития. С этой точки зрения недоучёт или исключение этих пороков из системы динамического наблюдения может привести к пропуску части множественных пороков развития (синдромов), которые могут быть выявлены в результате цитогенетического, ультразвукового исследований, показанием к которым и являются малые врожденные аномалии, диагностируемые при рождении [2].
Для сбора данных существуют два способа - "когортный" и "случай-контроль". В нашей системе используется первый подход - "когортный", который является наиболее подходящим для быстрого популяционного мониторинга врожденных пороков развития, и источником информации служит только история развития новорожденного. Этот подход позволяет оценить частоту пораженных индивидов в пределах всей популяции, родившихся в течение определенного периода времени, в зависимости от выбранных переменных (например, частота порока развития в зависимости от возраста матери и др.).
Подход "случай-контроль" более сложен и заключается в проведении постоянной сравнительной характеристики детей с ВПР со здоровыми детьми. На каждый случай рождения ребёнка с пороком развития аналогичные данные собираются на здорового ребёнка (контрольная группа), родившегося в тот же временной период в том же родильном доме. В этом случае используется интервьюирование или анкетирование матери, что позволяет получить информацию о гораздо большем числе факторов риска, профессиональных вредностях родителей, заболеваниях матери до и во время беременности, воздействии на неё вредных факторов и приёме лекарственных препаратов в ранние сроки беременности [3, 4].