|
НИИМедицинской генетики, г. Томск
Эта работа опубликована в сборнике "НАУКИ О ЧЕЛОВЕКЕ" – Сборник статей молодых ученых и специалистов /Под ред. Л.М. Огородова, Л.В. Капилевич. – Томск, СГМУ.- 2002.-254 с.
Скачать сборник целиком
Медико-генетическое исследование проводилось в г. Томске и Томской области по данным НИИ МГ ТНЦ СО РАМН.
В основу исследования был положен метод ''обзорной'' регистрации семей и больных с менделирующей патологией. Проводилась работа с архивной документацией: амбулаторные генетические карты и истории болезни поликлинического отделения НИИ МГ и отделения наследственных болезней генетической клиники. Диагностика проводилась врачами генетической клиники. Для уточнения диагнозов нами были использованы диагностические компьютерные программы (POSSUM, London Date-Base) и справочная литература.
В результате проведенного медико-генетического исследования была выявлена 131 семья со 179 больными с моногенной наследственной патологией. Типы наследования были определены и установлены с помощью каталогов по наследственным болезням (MIM), в соответствии с которыми все семьи распределились следующим образом: аутосомно-доминантный тип (АД) - 78 семей, 117 больных; аутосомно-рецессивный (АР) - 31 семья, 35 больных; Х-сцепленный - 14 семей, 17 больных.
Среди больных с АД типом наследования в г. Томске и Томской области было зарегистрировано 30 различающихся форм менделирующих заболеваний. Наибольшим разнообразием отличалась группа болезней: неврологическая патология (28 семей, 33 больных), среди которых преобладает нейрофиброматоз (18 семей, 29 больных); коллагенопатии (14 семей, 17 больных). Следующей по разнообразию была группа наследственных синдромов. Среди этой группы наиболее часто встречались: синдром Прадера-Вилли (7 семей, 7 больных), синдром Нунан (7 семей, 7 больных), ахондропдазия (2 семьи, 5 больных), гипохондроплазия (4 семьи, 12 больных).
Для подтверждения диагноза у больных с синдромом Прадера-Вилли проведена молекулярно-генетическая диагностика в лаборатории цитогенетики НИИ МГ ТНЦ СО РАМН.
Подробный клинико-генеалогический анализ не выявил родственных связей между семьями с одинаковой наследственной патологией.
Разнообразие болезней с АР типом наследования у населения Томской области представлено 21 нозологической формой наследственной патологии. Преобладающей оказалась группа болезней обмена (12 больных): фенилкетонурия (6 семей), муковисцидоз (3 семьи). Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба, синдром Корнели де Ланге, гемигипертрофия, синдром Гольденхара - встречались в единичных семьях.
Х-сцепленные заболевания представлены 8 формами, среди них: синдром Аарскога, прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, фосфат-диабет, миопатия Дюшена; всего 15 больных.
В целом, в структуре наследственной патологии отмечается значительное разнообразие нозологических форм наследственных синдромов. Полученные в ходе этого исследования сведения будут использованы в работе медико-генетической консультации для составления регистра моногенной патологии и при планировании профилактической помощи населению города Томска.
Литература
1. С. И. Козлова, Н. С. Демикова, Е. Семанова, О. Е. Блинникова. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. 1996 г.
2. Ю. Е. Вельтищев, П.А. Темина. Наследственные болезни нервной системы. 1998г
3. Г. С. Маринчева, В.И. Гаврилов. Умственная отсталость при наследственных болезнях. 1988 г.
4. K.L. Jones. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 1988.
5. M. Baraitser, R. Winter. Clinical Genetics. 1993.
|
