Эта работа опубликована в сборнике научных трудов «Актуальные проблемы биологии, медицины и экологии» (2004 год, выпуск 1), под редакцией проф., д.б.н. Ильинских Н.Н. Посмотреть титульный лист сборника

 Значение генетики для медицины огромно. Генетика является теоретической базой медицины, ее философией, дает ключ к пониманию молекулярно-генетических процессов, приводящих к развитию заболеваний. Бурное развитие генетики человека последней четверти ХХ века оказало огромное влияние на развитие медицинской науки в целом и клинической медицины в частности. Невозможно представить современную медицину без генетических технологий, позволяющих решать самые сложные проблемы диагностики, лечения и профилактики наследственных, вирусных и онкозаболеваний. Однако применение этих современных технологий в практическом здравоохранении возможно только при наличии у врача хорошего генетического образования и мышления.
Поэтому в системе подготовки современного врача генетика является одной из фундаментальных наук, которая создает теоретическую базу для дальнейшего изучения медико-биологических дисциплин, а также способствует формированию генетического и клинического мышления.
На кафедре медбиологии и генетики КГМА преподавание генетики для студентов 1 и 4 курсов ведется по принципу развивающего обучения. Основной методологией курса является постепенный переход от общих генетических закономерностей к основам антропогенетики и медицинской генетики. На 1 курсе он включает 12 лекционных, 24 практических и 3 часа семинарских занятий. К сожалению, этот объем учебных часов слишком мал для глубокого и детального освещения наиболее актуальных проблем современной генетики человека, учитывая невысокий исходный уровень знаний этого предмета. Поэтому в процессе лекционного курса мы решаем следующие основные задачи:
1. Дать современное представление о генетических закономерностях на всех уровнях организации ( от молекулярного до популяционно-видового) с использованием новейшего фактического материала; организации и функционировании геномов про- , эукариот и , в частности, человека;
2. Расширить представление о генотипе как о сложной системе взаимодействующих генов с множеством обратных связей; роли среды в формировании патологии;
3.Расширить представление о закономерностях изменчивости, формировании генетического полиморфизма и его значении, механизмах возникновения наследственных и онкозаболеваний, диагностике наследственных болезней, принципах и этапах медико-генетического консультирования.
Для активизации интеллектуальной деятельности студентов и развития проблемного мышления в процессе осмысления теоретического материала в лекционном курсе используются не только традиционные информационные лекции, ориентированные на изложение и объяснение научной информации, но и проблемные лекции с подачей новой информации в виде проблемных вопросов и задач, предполагающие дополнительную самостоятельную работу студентов во внеаудиторное время.
 Основными задачами практического курса являются освоение навыков генетического анализа и применение теоретических знаний в решении практических задач медико-генетической службы. В начале каждого практического занятия проводится письменный контроль исходного уровня знаний, направленный на выявление умения студентом применить теоретические знания для решения конкретных генетических и ситуационных задач. Для полноценной самостоятельной подготовки к практическим занятиям студентам предоставляются методические пособия по каждому разделу генетики и сборник задач по общей и медицинской генетике, разработанные сотрудниками кафедры. Наиболее сложные вопросы темы разбираются со студентами в форме диалога, способствующего развитию критического мышления. На практических занятиях по общей генетике студенты решают стандартные и нестандартные генетические задачи преимущественно на примерах признаков человека. На занятиях по генетике человека овладевают навыками сбора, составления и анализа родословных, оценки риска появления патологических признаков у потомства; оценки доли генетической и средовой компонент в формировании нормальных и патологических признаков. Популяционно-статистический метод осваивается студентами с помощью анализа генетической структуры студенческой микропопуляции по ряду признаков. Особое значение отводится использованию цитогенетических методов исследования в медицинской генетике. Студенты овладевают навыками диагностики хромосомных болезней на основе анализа предлагаемого кариотипа, а также практическими навыками приготовления препаратов интерфазных клеток эпителия слизистой ротовой полости с целью выявления полового хроматина. По таблицам подробно разбираются биохимические и современные молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней, а также показания к их использованию.
 Как показывает 17-летний опыт работы кафедры, наибольшее затруднение у студентов вызывают вопросы молекулярных основ наследственности и изменчивости, структурно-функциональной организации генома (средний балл по данной теме не превышает 2,8). Учитывая важную роль этих знаний в генетическом образовании современного врача, данные вопросы вынесены на семинарское занятие с целью активизации творческой самостоятельной работы студентов и закрепления теоретических знаний по данной теме.
 Такое построение генетического курса, на наш взгляд, способствует формированию современного базового уровня генетических знаний как основы для изучения медицинской генетики на старших курсах и интегрирования этих знаний в клиническое мышление.
Объем учебных часов в медицинском ВУЗе, отведенных на изучение вопросов медицинской генетики на 7 и 8 семестрах составляет всего 57 часов, из них лекционных - 16 часов, 20 часов практических занятий и 19 часов отводится на самостоятельную работу.
 Задачами данного курса являются следующие:
- овладение знаниями о природе основных групп наследственной патологии человека: этиологии, механизмов патогенеза, причин клинического полиморфизма и использование этих знаний для дифференциальной диагностики заболеваний;
- приобретение студентами навыков правильного сбора генеалогических данных, составление и анализа родословных; сбора, анализа и осмотра больного с целью описания фенотипа для синдромологического анализа;
- обучить навыкам по проведению адекватных профилактических мероприятий: выявлению групп повышенного риска среди населения и их диспансеризации;
- дать представление о генетических основах индивидуального ответа на лекарственное воздействие;
- обучить студентов элементарным практическим навыкам в области цитогенетической, биохимической и пренатальной диагностики, а также показаниям к их применению.
Преподавание предмета складывается из следующих разделов:
1. Этапы развития медицинской генетики. Семиотика и синдромология наследственных болезней.
2. Моногенная патология. Наследственные болезни обмена веществ.
3. Хромосомная патология. Врожденные пороки развития.
4. Мультифакториальные заболевания. Онкогенетика, иммуногенетика, фармакогенетика. Нарушения полового развития.
5. Профилактика наследственной патологии. Пренатальная диагностика.
6. Медико-генетическое консультирование населения.
Жесткий лимит времени обучения при значительном увеличении его содержания требует нового подхода к образовательному процессу. Для активизации учебной деятельности студентов используется проблемное обучение, позволяющее формировать инновационный системный тип мышления студентов, обеспечивающий развитие творческих способностей и самостоятельности будущих специалистов. С этой целью в лекцию вводятся элементы диалога с аудиторией, даются нетиповые задачи, решение которых требует использования лекционного материала на практических занятиях. Так, например, во вводной лекции по медицинской генетике студенты знакомятся с историей развития генетики и использования ее достижений в медицине. Наряду с информацией о достижениях современной генетики ставятся и обсуждаются нерешенные проблемы, спорные вопросы клонирования человека и т.д. Постановка проблемных вопросов особенно важна при разборе таких актуальных медицинских вопросов как мультифакториальное наследование, онкогенетика, фармакогенетика, иммуногенетика, генетика полового развития.
Важным фактором, способствующим сознательному и прочному усвоению знаний, является наглядность. С этой целью на кафедре при чтении лекций и ведении практических занятиях широко используются как традиционные (диапроектор, оверхет) так и современные технические средства обучения (компьютерная и телевизионная техника).
Основное внимание на практических занятиях по медицинской генетике обращается на:
- знание этиологии и патогенеза наиболее распространенных наследственных заболеваний;
- умение использовать генетические знания для решения практических задач медико-генетического консультирования;
- овладение практическими навыками постановки диагноза наиболее распространенных наследственных заболеваний;
- знание основных принципов и методов профилактики наследственных заболеваний;
- использование полученных знаний для проведения скрининга наследственных болезней.
Для практических и самостоятельных занятий студентов по медицинской генетике сотрудниками кафедры разработано иллюстрированное учебно-методическое пособие, в котором по каждой теме определена цель и план занятия, даны вопросы для обсуждения на практическом занятии, краткое содержание темы, ситуационные задачи и контрольно-обучающие тесты для самостоятельной подготовки, список необходимой литературы. На практических занятиях студенты обеспечиваются наглядными пособиями (карты хромосом человека, кариограммы хромосом в норме и патологии, амбулаторные карты тематических больных с родословными, фотографии метафазных пластинок с нормальным кариотипом и хромосомными аномалиями, микропрепараты хромосом человека в норме и патологии, схемы и таблицы). Выделяется время для работы в медико-генетическом кабинете, а также с компьютерной диагностической программой. Студенты знакомятся с методами пренатальной диагностики (УЗИ-кабинет, биохимическая лаборатория) и молекулярно-генетическими методами (лаборатория ПЦР).
В организации учебной деятельности большое значение имеет сформированность у студентов определенного уровня потребности в освоении дисциплины, т. е. мотивации. Формулируя мотивационный блок в начале занятия, преподаватель пробуждает интерес студентов через подключение широких социальных мотивов деятельности, понимание ее смысла, осознание важности изучаемых процессов для будущей профессиональной работы. Приступая к работе на лекции или практическом занятии, преподаватель показывает значимость данной темы с медицинских, социальных и юридических позиций. Особенно это касается изучения врожденных аномалий развития и медико-генетического консультирования больных с наследственной патологией. Студенты получают информацию о распространенности наследственных и врожденных заболеваний различного генеза. При этом особо подчеркивается распространенность хронических заболеваний различных органов с наследственной предрасположенностью, т.к. диагностика и лечение именно этих заболеваний являются полем деятельности врача любой специальности.
Текущий контроль знаний студентов по каждой теме осуществляется путем тестирования. Разработано 240 тестовых заданий. Итоговый зачетный тест включает 200 заданий, в которые входят, в том числе и тесты для государственной аттестации выпускников и квалификационные тесты по генетике для проведения аттестационного экзамена на присвоение звания врача-специалиста по генетике для работы в медико-генетической консультации под редакцией С.И. Козловой и А.Н. Прыткова (М., 1998 г.). Это позволяет студентам ознакомиться с требованиями по общей и медицинской генетике, которые предъявляются к выпускникам. Эффективность самостоятельной работы оценивается по написанию и защите истории болезни больного с наследственной патологией или реферата на заданную тему по выбору студента.
Учитывая все возрастающее значение генетики в подготовке современного врача, сотрудниками кафедры разработаны элективные курсы по некоторым актуальным проблемам медицины. Студентам предоставляется право выбора элективного курса «Пренатальная диагностика наследственных болезней и медико-генетическое консультирование» для студентов 6 курса лечебного и педиатрического факультетов (52 часа), «Наследственные дефекты обмена веществ и врожденные пороки развития» для студентов 5 курса педиатрического факультета (34 часа), и «Деонтологические аспекты ведения больных с наследственной патологией» для студентов 5 курса лечебного факультета (42 часа). Ежегодно эти элективные циклы посещают от 25 до 50 студентов. У студентов элективы по вопросам медицинской генетики вызывают большой интерес.
Несмотря на проводимые учебные занятия на кафедре медицинской биологии и генетики, добиться глубокого понимания будущими врачами генетических основ наследственных заболеваний невозможно без взаимодействия с другими теоретическими и клиническими кафедрами. С этой целью проводится согласование рабочих программ кафедры с 19 кафедрами академии. Кроме того, сотрудники кафедры привлекаются к чтению лекций по вопросам наследственной патологии специалистам, обучающимися на ФПК и ППС.
Таким образом, за период обучения в академии студенты и врачи не только знакомятся с проблемами генетики, но и овладевают основами диагностики, профилактики и лечения больных с наследственной патологией и болезнями с наследственной предрасположенностью.