Иркутское областное бюро судебно-медицинской экспертизы, Иркутский государственный медицинский университет

Эта работа опубликована в сборнике научных трудов «Естествознание и гуманизм» (2006 год, Том 3, выпуск 4), под редакцией проф., д.б.н. Ильинских Н.Н. Посмотреть титульный лист сборника

Общеизвестно, что идентификационное исследование объектов биологического происхождения основывается на изучении генетически обусловленных признаков различной природы. В 1900 году К. Ландштейнером была открыта первая генетически обусловленная полиморфная система человека АВО. В дальнейшем стали известны многие другие маркеры генетического полиморфизма- эритроцитарных, сывороточных, ферментных. До недавнего времени только вышеупомянутые системы использовали в судебно-медицинской экспертизе при спорах об отцовстве, материнстве и замене детей. При этом, используя определенные закономерности передачи групповых свойств по наследству, имелась возможность в некоторых случаях, разрешить вопрос о происхождении ребенка от предполагаемого отца.
Однако, не умоляя значимость данных исследований, следует отметить, что судебно-медицинская экспертиза родства на основе исследований генетических маркеров крови, является прежде всего экспертизой исключения. Надежность такого исключения во многом определяется количеством исследуемых групповых антигенов.
Открытие в начале 1980-х голов гипервариабельных локусов ДНК явилось научным фундаментом для использования в дальнейшем полиморфизма этих локусов для идентификационных целей. В отличие от традиционных методов исследования, которые не могут обеспечить высокую степень индивидуальной специфичности, отпечатки ДНК фактически почти полностью специфичны для индивидуума, в силу чего представляют собой хороший инструмент для положительной идентификации.
Молекулярно-генетический анализ позволяет проводить убедительную судебно-медицинскую идентификацию при исследовании вещественных доказательств, в случае нанесения тяжких телесных повреждений, убийств, изнасилований (Иванов П.Л., Орехов, В.А., Яновский Н.К., 2001). Метод геномной дактилоскопии высоко эффективен при установлении кровного родства в экспертизах спорного отцовства, детоубийства, подмены или хищения детей, при эксгумациях неопознанных гнилостно измененных трупов, массовых катастрофах, террористических актах (Иванов П.Л., Вербовая Л.В., Гуртовая С.В.,1991; Новоселов В.П., Шаронова Д.А., 1999).
       В  этих целях широко используются технологии генной инженерии, основанные на исследовании отдельных участков геномной ДНК человека, которые строго специфичны для каждого индивидуума (Jeffreys A.J., Brookfield J.F.Y., Semenoff R., 1985; Иванов П.Л., 1996). При этом в роли индивидуализирующих личность признаков выступают конкретные варианты (аллели) исследуемых (типируемых) локусов, свойственные данному человеку- своего рода маркеры индивидуальности.
Микросателлитные локусы во множестве представлены в геноме человека и наиболее широко используют в судебно-медицинской практике для идентификации личности  и установления биологического родства, их аллели характеризуются выраженным полиморфизмом длины. Это делает микросателлиты высокоэффективными маркерами для молекулярно-генетической индивидуализации человека. Вариант анализа микросателлитных локусов хромосомной ДНК, в основе которого лежит феномен полиморфизма длины амплифицированных фрагментов ДНК, в настоящее время является основным методом судебно-медицинского молекулярно-генетического исследования вещественных доказательств. Метод отличается высокой дифференцирующей способностью - благодаря использованию в качестве маркерных элементов высокополиморфных генетических локусов и чрезвычайно высокой чувствительностью – благодаря применению процесса энзиматической амплификации ДНК.
С целью повышения достоверности результатов судебно-генетической экспертизы необходимо иметь данные по частотному распределению аллелей используемых локусов. Частоты встречаемости аллельных вариантов для каждого локуса устанавливаются путем популяционных исследований референтной выборки населения. Результаты сравнительного анализа генетической вариабельности идентификационных локусов у неродственных индивидуумов, проживающих на различных территориях, свидетельствуют о достоверных различиях даже у представителей одной национальности (Lowe A.L., Foreman L.A., 2001; Tofanelli S., Bosch I., Bertoneri S., 2001).
В настоящее время в связи с отсутствием баз данных по частному распределению  аллелей микросателлитных STR-локусов для различных популяционных групп, экспертная оценка выводов вызывает большие сложности. Это связано с тем, что в региональных  молекулярно-генетических лабораториях в своей  экспертной работе приходится ссылаться на данные для европеоидного населения России, что однозначно снижет доказательное значение результатов экспертизы.
Учитывая потребности правоохранительных систем и гражданского судопроизводства в исследованиях методом молекулярно-генетического анализа, целесообразно по нашему мнению  проводить популяционно-генетические исследования регионов, обслуживаемых территориальными бюро. Закономерно, что  объективизация исследований по идентификации личности будет наиболее эффективной, если она  базируется на данных по частотам аллелей и генотипов населения того региона, в котором проживают проходящие по делу лица. Данное положение подтверждается тем, что результаты сравнительного анализа генетической вариабельности идентификационных локусов у неродственных индивидуумов, проживающих на различных территориях, свидетельствуют о достоверных различиях даже у представителей одной национальности. Поэтому использование  судебно-медицинскими лабораториями  в  практической работе данных для европеоидного населения России  является некорректным и снижает доказательное значение результатов проведенного исследования.
В настоящее время важным направлением развития судебно-медицинского аспекта технологии молекулярно-генетического типирования является создание национальных баз данных полиморфизма ДНК, помогающих наиболее объективно регламентировать интерпретационную часть молекулярно-генетических экспертных исследований.
В связи с  этим для повышения качества судебно-медицинских молекулярно-генетических экспертиз возникает необходимость исследования полиморфизма идентификационных локусов генома различных популяций населяющих территорию  Восточной Сибири с целью выявления региональных особенностей распределения аллельных частот.
Исследования полиморфизма вносят существенный вклад в изучение происхождения и «генетического родства»  различных этнических групп и являются составной частью программы международных исследований «Генома человека». Исследования по распределению аллельных частот STR-локусов, их соответствие равновесию Харди-Вайнберга,  равновесие по сцеплению, сравнение распределения аллельных частот с европеоидными популяциями и расчет статистических показателей,   позволит  использовать установленные частотные характеристики микросателлитных STR-локусов в качестве опорных параметров для стандартных вероятностных расчетов при ДНК- идентификации.
 Полученные результаты могут быть использованы  в создании региональной популяционной базы данных, что в свою очередь,  повысит достоверность судебно-медицинских выводов. Сведения, полученные в результате изучения полиморфизма различных локусов, создадут основу для идентификации личности,  установления  кровного родства, выявят возможные отличия молекулярно-генетической конституции жителей изучаемых популяционных групп на новом молекулярно-генетическом уровне.