Медико-генетическая консультация областной клинической больницы, Курского государственного медицинского университета
Эта работа опубликована в сборнике научных трудов «Естествознание и гуманизм» (2007 год, Том 4, выпуск 1), под редакцией проф., д.б.н. Ильинских Н.Н.
Посмотреть титульный лист сборника
Скачать сборник целиком (20 мб)
Каждый биологический вид имеет определенное число хромосом, специфичное для него. Структура хромосом человека, их особенности, размер, количество – входят в понятие кариотипа. Изучением этого явления занимается наука - цитогенетика. Различные методы окраски (G-,Q-,C-,R-) позволяют уточнить количественные и качественные изменения в кариотипе человека. В ходе анализа могут встречаться добавочные минихромосомы, которые невозможно идентифицировать цитогенетическими методами. Маркерная хромосома - структурно-аномальная хромосома, присутствующая в каждой метафазной пластинке, в которой не может быть определена ни одна ее часть. В медицинской цитогенетике подобные аберрации наблюдаются очень редко и имеют свой индивидуальный характер, неся в своей структуре специфические локусы хромосом. Дополнительные хромосомы в ряде случаев могут как не вызывать фенотипических проявлений, так и проявляться в виде ВПР или умственной отсталости у носителя данной аберрации или сегрегироваться в этих семьях. Подтверждением этому могут служить примеры аномалий кариотипа, встретившиеся в практике МГК г. Курска за 15 лет. Пациенты (4), у которых были обнаружены дополнительные хромосомы, имели различные диагнозы: бесплодие I, микроцефалия, ВПР.
Описание каждого из подобных случаев, встречающихся в медицинской цитогенетике позволит приблизиться к пониманию вклада маркерных хромосом в природу той или иной патологии.
