Известно, что идиопатический сколиоз (ИС) и болезнь Шойерманна - Мау (БШМ) являются частой причиной инвалидизации детей и подростков. К сожалению, единого взгляда на этиологию и патогенез этих заболеваний не существует. Однако в последние годы появились мнения, что эти заболевания позвоночника могут иметь единое происхождение [1].
Патогенетической сущностью развития деформации позвоночника при ИС и БШМ является генетически обусловленное асимметричное нарушение роста тел позвонков, нарушение синтеза и конформации протеогликанов в пластинке роста (ПР) тела позвонка, при ИС - в боковых её отделах, при БШМ - в вентральных. При ИС происходит эпифизеолиз ПР тел позвонков и латеральное смещение межпозвонкового диска вместе с пульпозным ядром, при этом формируется боковая клиновидная деформация тел позвонков, при БШМ на фоне активного остеогенеза в передних отделах тел позвонков формируется вентральная клиновидная деформация тел позвонков. Дальнейшее развитие деформации - результат взаимодействия сил компенсации и сил, способствующих деформации [2, 3, 4].

Представляем сравнительную характеристику ИС и БШМ, которая указывает на схожесть этих двух заболеваний (А.М. Зайдман): возникновение и прогрессирование ИС и БШМ происходит в периоды роста организма; ИС страдает преимущественно женский пол, БШМ -мужской; при ИС имеется боковая, многоплоскостная деформация позвоночника и кифоско-лиоз, при БШМ - кифоз; рентгенологические признаки ИС характеризуются торсией тел позвонков, клиновидной боковой деформацией тел позвонков и дисков, БШМ - отсутствием торсии тел позвонков, клиновидной вентральной деформацией тел позвонков и дисков; при ИС может поражаться любой отдел позвоночника, чаще грудной, при БШМ - грудной; локализацией поражения является ПР тела позвонка, при ИС - её боковые отделы, при БШМ -передние; как при ИС, так и БШМ морфологическими маркерами является нарушение синтеза гликозоаминогликанов и нарушение дифференцировки и пролиферации хондробластов; биохимическими маркерами ИС и БШМ являются нарушения метаболизма коллагена, основного вещества соединительной ткани и фосфорно - кальциевого обмена; генетические данные свидетельствуют, что как ИС, так и БШМ имеют аутосомно - доминантное наследование и майор - генный контроль, при ИС - с неполной пенетрантностью, при БШМ - с полной для мужского пола (100%) и неполной (50%) - для женского пола.

Нами была предпринята попытка исследования частоты и вариабельности сочетания БШМ и ИС в одной семье. С этой целью проведены клинические, рентгенологические и генеалогические исследования в семьях больных БШМ. Были обследованы 15 семей (228 человек), в которых пробанд был болен БШМ. Среди пробандов в возрасте от 14 до 21 года было 13 пациентов мужского пола и два - женского. У всех была диагностирована II - III стадии заболевания. Были обследованы родственники пробандов I, II и III степеней родства.

При клинико-генеалогическом обследовании было установлено сочетание БШМ и ИС в семьях. В девяти (60%) семьях были обнаружены во всех поколениях как БШМ, так и ИС. В I поколении ИС был выявлен в шести (40%) семьях и отмечался преимущественно у пациенток женского пола (1 сибса, 4-х двоюродных сибсов) и у одного двоюродного сибса мужского пола. Среди родственников II поколения наряду с БШМ в семи (47%) семьях был выявлен ИС: по материнской линии у 4 сибсов этого поколения (2-х мужчин и 2-х женщин), двух двоюродных сибсов женского пола и одного двоюродного сибса мужского пола. Сочетание БШМ и ИС в I поколении составило 2,4:1, во втором - 1,2:1. Среди родственников III поколения сочетание данных форм деформаций позвоночника проследить не удалось из-за отсутствия полноты информации. Анализируя наследование болезни Шойерманна - Мау и идиопатического сколиоза в 3-х поколениях, было установлено, что в шести семьях (40%) наследовалась только БШМ. В этих семьях пробандами были лица мужского пола, причём в 3-х семьях заболевание передавалось строго по мужской линии, в 2-х - «промежуточным звеном» были женщины, и в одной семье болезнь передавалась по женской линии. В шести семьях (40%) отмечалось в поколениях чередование передачи как БШМ, так и ИС. При этом в 3-х семьях мать пробанда страдала ИС, родители матери имели БШМ. В трёх (20%) семьях родственники II и III поколения страдали ИС, пробанды по мужской линии - БШМ, сибсы женского пола - идиопатическим сколиозом

 

Таким образом, в нашем регионе установлен факт наследования ИС и БШМ в одной семье. Уместно поставить вопрос о возможном единстве происхождения этих заболеваний. Предпринимаемые нами дальнейшие исследования позволят подтвердить или опровергнуть предложенную гипотезу.