В России рак легкого (РЛ) занимает лидирующие позиции в структуре онкологической заболеваемости и смертности, среди мужчин находится на первом месте.
Целью данной работы явилось определение полиморфных вариантов генов ферментов биотрансформации  ксенобиотиков  GSTT1, GSTM1 и CYP1A1 у больных раком легкого и выявление возможных связей между генами биотрансформации и фенотипическим проявлением онкологического процесса.
Материалы и методы исследования. Исследование полиморфных вариантов генов GSTT1, GSTM1 И CYP1A1 прошли больные раком легкого (87 чел.), состоящие на диспансерном учете в ОГУЗ «Томский областной онкологический диспансер» (ТООД) и 91 здоровых доноров. Диагноз рака легкого в каждом наблюдении был подтвержден морфологически, эндоскопически, рентгенологически. Выделение ДНК из лейкоцитиов проводили стандартным методом с использованием метода осаждения ДНК на сорбенте. Образцы ДНК были протипированы по полиморфизму трех генов биотрансформации: GSTT1, GSTM1 И CYP1A1 и использованием ПЦР анализа, продукта амплификации фракционировали в 3%- агарозном геле и визуализировали в УФ - свете. Статистическая обработка результатов проводилась  с использованием стандартных алгоритмов биометрии.
Результаты. Анализ частоты  нулевого генотипа GSTT1 показал, что у больных РЛ и в  контрольной группе обследованных встречаемость нулевого генотипа GSTT1 составила 43,8% и 18,7% соответственно (χ²=1,07, p=0,000), при этом относительный риск (OR) развития РЛ у здоровых носителей данного генотипа - 3,28 (CI 95%: 1,63-7,04). При анализе полиморфизма GSTM1 показано, что у больных РЛ и в  контрольной группе обследованных встречаемость нулевого аллеля GSTM1 равна 63,2% и 41,8% соответственно(χ²=7,37, p=0,000), риск развития у здоровых носителей увеличивается в 2,4 раза (OR=2,40,; CI 95%: 1,26-4,59), для этой же группы проведено исследование гена первой фазы биотрансформации ксенобиотиков CYP1A1, показано статистически значимое отличие в распределении частоты генотипов для   больных раком легкого. Аллель гена CYP1A1 И/И составила 59,7%, в контрольной группе 97,8%, для аллеля И/В 40,3% и 2,2% соответственно. Также провели анализ полиморфизма в зависимости от гистологического типа опухоли, разделив больных на две группы: больные мелкоклеточным раком и немелкоклеточным, результаты представлены в таблице.
                       

    Установлено, что полиморфизм генотипов GSTT1, GSTM1 и CYP1A1  у больных с разными гистологическими типами  рака легкого имеет статистически значимые отличия и может влиять на фенотипическое проявление онкологического процесса.