Эта работа опубликована в сборнике научных трудов «Естествознание и гуманизм» (2006 год, Том 3, выпуск 2), под редакцией проф., д.б.н. Ильинских Н.Н. Посмотреть титульный лист сборника

     Генетика занимает особое место среди фундаментальных биологических дисциплин. Она изучает  универсальные для всех живых существ законы наследственности и изменчивости. Без знания современной генетики невозможно понять сущность жизни и главные свойства живой материи (самообновление, самовоспроизведение и саморегуляцию) независимо от уровня ее организации. Гены контролируют матричные процессы репликации ДНК и биосинтеза белков в клетке. Белки  определяют все свойства клеток, в том числе их способность взаимодействовать друг с другом непосредственно или опосредованно, через внутреннюю среду организма. Взаимодействия клеток в конечном итоге  детерминируют фенотип. Следовательно, общее состояние организма, его морфофизиологические характеристики, здоровье и болезнь в каждый конкретный момент представляет собой результат взаимодействия генотипа организма с условиями окружающей среды.
     Изучение наследственности ведется на нескольких уровнях:
популяционном, организменном, клеточном и молекулярном.
     Современная генетика – это комплексная наука, которая представлена рядом отдельных дисциплин: общая генетика, молекулярная генетика, цитогенетика, фармакогенетика, иммуногенетика, популяционная генетика, медицинская, клиническая генетика и др.
     По признанию многих современных биологов, генетика в последние годы стала сердцевиной всей биологической науки.
     Знания генетики необходимы врачу любой специальности для понимания механизмов индивидуального развития организма и его нарушений, природы любого заболевания, выбору рационального подхода к диагностике, лечению и профилактике болезней.
    Основной задачей лекционного курса и семинарских занятий является  знакомство студентов с новейшими достижениями фундаментальных направлений медицинской и клинической генетики и их реализацией применительно к диагностике, лечению и профилактике наследственных болезней, а также реабилитацией больных с наследственной патологией.
          Курс медицинской генетики организован в Иркутском медицинском университете в 2000 году. Медицинская генетика изучается в 7 семестре студентами лечебного и медико-профилактического факультетов и в 12 семестре студентами лечебного вечернего и педиатрического факультетов. На преподавание медицинской генетики отведено 6 лекционных часов  и 5 практических занятий по 4,5 часов каждое на педиатрическом факультете, 8 лекционных часов и 7 практических занятий на остальных факультетах.
     За истекший период нами накоплен определенный опыт и выявлены некоторые наиболее важные проблемы преподавания медицинской генетики. Во-первых, процесс обучения генетики в медицинском университете построен таким образом, что образуется существенный временной интервал между изучением теоретических и практических вопросов, поэтому студенты не всегда могут использовать полученные на младших курсах знания при изучении конкретных нозологических форм. Студенты 1 курса на кафедре биологии знакомятся с уровнями организации наследственного материала, изучают общие закономерности генетики, механизмы взаимодействия генов, генетику пола, виды и механизмы изменчивости. Далее генетика изучается только на 4 курсе студентами лечебного и медико-профилактического факультетов, причем на этом процесс обучения генетике заканчивается. У студентов педиатрического и лечебного вечернего факультетов возникает еще более сложная ситуация: они продолжают генетическое образование лишь на 6 курсе,  к тому времени их знания общей генетики нуждаются в повторении, а лимит учебного времени не позволяет это сделать.
     Во-вторых, для успешного усвоения генетических знаний необходима добротная базовая подготовка по следующим дисциплинам: биологии, гистологии и эмбриологии, патологической анатомии, патологической физиологии, биохимии, фармакологии.
     Только хороший уровень общебиологической подготовки позволит успешно познать генетическую природу любого заболевания, выбрать оптимальное лечение и эффективно проводить профилактические мероприятия в семье и на популяционном уровне.
     Приступая к изучению медицинской генетики, студент должен знать структурно-функциональную организацию наследственного материала и     его уровни: генный, хромосомный, геномный; иметь современные представления о геноме человека, кариотипе, механизмах поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений клеток и организмов; иметь представление о генетическом коде как способе записи наследственной информации, знать его свойства; понимать взаимосвязь между геном и признаком, знать особенности экспрессии генетической информации у про-  и  эукариот; понимать главные механизмы пролиферативного цикла, обеспечивающие поддержание генетического гомеостаза и механизмы возникновения мутаций, их классификацию, медицинское и эволюционное значение мутаций; иметь представление о роли наследственности в определении здоровья и патологии. Следовательно, необходимо повторение пройденных на младших курсах разделов, последовательное закрепление и наращивание знаний.
          В курсе медицинской генетики студенты должны изучить основные и дополнительные методы диагностики наследственных болезней, принципы лечения, основные направления и уровни профилактики наследственной патологии, методы пренатальной диагностики, познакомиться с организацией медико-генетической службы в России, узнать особенности патогенеза и клиники  наследственных болезней, научиться проводить дифференциальную диагностику наследственных и приобретенных болезней. Очень важна роль генетического контроля в развитии патологических процессов. Необходимо знать особенности патогенеза наследственных болезней в связи с характером повреждения генетических структур. Студенты знакомятся с гено- и фенотипическими корреляциями при хромосомных и генных болезнях. Изучают патогенез болезней с наследственным предрасположением и факторы риска, широкое разнообразие проявлений наследственных заболеваний, генетические истоки полиморфизма наследственной патологии. Обсуждается  генетическая уникальность человека как основа неповторимости клинических проявлений. Обращается внимание на летальные эффекты мутаций (их значение в перинатальной, ранней детской и младенческой смертности, связь с бесплодием, спонтанными абортами и выкидышами). Изучаются наследственно обусловленные патологические реакции на различные лекарственные вещества. Обсуждается роль неспецифических эффектов патологических мутаций в хроническом течении болезней, а также роль генетических факторов в выздоровлении. Указываются  географические и популяционные различия в частотах наследственных болезней и факторы, их определяющие (отбор, миграция, изоляция, дрейф генов, инбридинг). Вводится понятие о родстве и степенях родства, определяется частота наследственных болезней при кровнородственных браках.
      В рамках выделенного на цикл медицинской генетики учебного времени подробно изучить все эти вопросы очень сложно. Дефицит учебного времени приводит к тому, что некоторые вопросы излагаются очень кратко, а ряд тем дается на самостоятельное изучение.
      Кроме того, практически выпадает очень важный аспект преподавания: изучение генетических основ гомеостаза, генетической детерминированности нормы реакции. Важно знать соотношение генетических факторов и условий внешней среды в развитии патологии, понимать индивидуальный характер заболевания у каждого больного: сроки манифестации, интенсивность патологического процесса, специфичность протекания заболевания, особенности ответов на терапию, характер возможных осложнений и исходов заболеваний. Не менее значимо понимание генетических аспектов роста и развития плода: формирование гамето-, бласто- и эмбриопатий: их частота, проявления, вклад генетических факторов в их происхождение, а также видов фетопатий и вклад наследственного фактора в патологию плодного периода. Необходимы знания этиологии, патогенеза и классификации врожденных пороков развития.
         Опыт показал, что клиническую генетику целесообразно изучать в 10 и 11 семестрах, когда студенты могут хорошо ориентироваться в клинике. Так как среди наследственных болезней значительный удельный вес имеют болезни обмена веществ, а изучение биохимии заканчивается на 2 курсе, возникает необходимость предпослать чтению курса клинической генетики цикл лекций по клинической биохимии и физиологии. Это способствует не только пониманию биохимических механизмов наследственных нарушений, но и оказывает положительное влияние на общемедицинскую подготовку будущего врача. 
        Практические занятия по клинической генетике должны проводиться в специализированной клинике, а также на базе лабораторий: цитогенетической, биохимической, молекулярно-генетической, электрофизиологической. Основной целью занятий служит освоение студентами навыков и умений: правильно использовать соответствующую терминологию при описании клинической картины (фенотипа) больного; обследовать больного на выявление наследственной патологии, научиться распознавать общие проявления наследственной патологии, диагностировать врожденные морфогенетические варианты; собрать анамнез и генеалогическую информацию, составить родословную, проанализировать наследование заболевания или признака в семье; сформулировать предположительный диагноз хромосомной патологии и некоторых наиболее распространенных моногенных заболеваний, определить необходимость дополнительного обследования, включая специфические генетические методы; выявлять индивидов с повышенным риском развития мультифакториальных заболеваний; обоснованно направлять пациентов на медико-генетическое консультирование; проводить профилактические мероприятия, направленные на предупреждение наследственных и врожденных заболеваний, снижение частоты широко распространенных мультифакториальных заболеваний. В процессе обучения студенты знакомятся видами профилактики наследственных болезней (первичной и вторичной) и уровнями профилактики (прегаметическим, презиготическим, пренатальным и постнатальным). Изучают пути и формы профилактических мероприятий (медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, периконцепционная профилактика, просеивающие программы, охрана окружающей среды, генотерапия). В курсе клинической генетики важное место занимают этические и правовые вопросы. Преподаватель указывает на единство нравственных и правовых норм в работе врача, раскрывает этические проблемы медико-генетического консультирования, дородовой диагностики и скрининга новорожденных, рассказывает об юридической ответственности врача-генетика перед больным и его родственниками.
         В процессе занятий должно постоянно подчеркиваться значение методов генетического анализа в общеклинической практике. Под руководством преподавателя должен проводиться клинический разбор больных с наследственной патологией, даваться характеристика этиологических и патогенетических факторов, клинической картины и течения заболевания, разбираться клинические и дифференциально-диагностические тесты. Студенты должны участвовать в осмотре больных, в процессе которого проверяются их практические навыки клинико-генетического обследования и теоретическая подготовка. Преподаватель обобщает результаты каждого занятия, указывает на то, что в реализации любого признака (или болезни) участвуют и наследственные факторы и факторы внешней среды; обращает внимание на значение генетической предрасположенности ко  многим наследственным заболеваниям, зависящей от неполной пенетрантности патологического гена или от состояния гетерозиготного носительства непарного патологического аллеля. Необходимо научить студентов проводить дифференциальную диагностику наследственных и приобретенных заболеваний, протекающих со сходными клиническими синдромами, правильно оценивать клиническое развитие и течение болезни, а также результаты вспомогательных методов при дифференциальной диагностике. Студенты должны принимать участие в УИРС: готовить доклады, учиться вести разработку архивных материалов, писать рефераты. В цитогенетической лаборатории студенты знакомятся с методами исследования кариотипа больных и выявлением полового хроматина. В биохимической лаборатории основное внимание уделяется методам экспресс-диагностики наследственных болезней обмена веществ. При этом подчеркивается экономическая обоснованность двухэтапного обследования: от простых индикаторных тестов, которые могут быть применены в широких масштабах, к сложным методам энзимодиагностики и хроматографии, с помощью которых подтверждается диагноз. Электрофизиологические методы позволяют изучить не только характер изменений функциональных характеристик органов и систем, нервно-мышечной возбудимости у больных, но и выявить «малые» признаки болезни у их родственников с целью назначения дополнительного обследования на «скрытое» носительство патологического гена (гетерозиготное состояние). Преподаватель контролирует получение знаний и практических навыков во время прохождения цикла по вопросам диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний путем тестирования.
     Большое значение имеет координация учебных планов и программ с целью устранения возможного дублирования учебного материала и наиболее эффективного его усвоения.
           В связи с вышеизложенным, мы считаем наиболее целесообразным поэтапное изучение генетики в медицинском университете с обязательным соблюдением принципов преемственности. 
          Предлагается на первом этапе преподавать общую генетику студентам 1 курса, это дает необходимые базовые знания для дальнейшего углубленного изучения генетики. Студентами 4 курса (второй этап) изучается уже медицинская генетика, раскрывающая роль генетических и средовых факторов в возникновении наследственной патологии, дающая представление об основных механизмах развития наследственных болезней, их отличиях от приобретенных и разрабатывающая основные принципы профилактики и лечения этих заболеваний.. Третий этап – освоение клинической генетики студентами 6 курса непосредственно в клинике, где изучаются уже конкретные нозологические формы наследственных заболеваний, наиболее часто встречающихся и приводящих к серьезным нарушениям жизнедеятельности.
     На наш взгляд, такая организация обучения даст возможность подготовить квалифицированных специалистов, хорошо разбирающихся в вопросах дифференциальной диагностики врожденных, наследственных и приобретенных заболеваний, особенностях патогенеза, клиники и лечения наследственных болезней, так как в настоящее время показано все возрастающее значение  наследственной патологии в структуре общей заболеваемости населения, и поэтому овладение генетическими знаниями становится необходимым элементом в образовании врача.