Аутосомно-доминантные (АД) заболевания являются наиболее распространенными среди генных заболеваний и составляют 1% среди всех новорожденных [1]. АД- патологии такого типа наследования затрагивают многие системы организма и регистрируются в популяции независимо от  пола и географического распространения.

 Цель данной работы - характеристика разнообразия и особенностей распространения АД- заболеваний в Ростовской области(РО).

Материалы и методы

Клинико-генеалогический анализ АД-патологий пробандов- жителей Ростовской области- проведен на базе  медико- генетических кабинетов НИИ акушерства и педиатрии г. Ростова -на Дону и Областной Клинической Больницы г. Ростова-на-Дону за период с 1976 по 2000 год. Регистрировались только жители РО, использовались данные Ростоблкомстата (Статистический ежегодник: Ростовская область 2000, 2001).

При статистической обработке полученных результатов применяли критерий Стьюдента(t) и критерий хи-квадрат. Факторный анализ проведен с использованием стандартного пакета для статистических вычислений SPSS.

Результаты и обсуждение

Общая отягощенность населения РО моногенными заболеваниями составляет 0.26 на 1000 населения. В зависимости от типа наследования моногенные патологии встречаются с различной частотой. Так, частота регистрации АД- заболеваний и аутосомно-рецессивных патологий составляет по 0.12 случаев на 1000 населения, Х- сцепленных доминантных- 0.004 случая на 1000 населения, Х- сцепленных рецессивных- 0.02 случая на 1000 населения.

Таблица 1.

Нозологический спектр АД-патологий, выявленных в РО

Если рассматривать весь нозологический спектр моногенных патологий в целом, то можно отметить, что частота встречаемости АД- заболеваний для РО отличается от частоты регистрации АД-заболеваний в других регионах. Так, в РО значительно ниже регистрируются АД- патологии по сравнению с более северными областями: Кировской- 0.21 на 1000 населения[2], Костромской-0.15 на 1000 населения[3], Мордовии-0.17 на 1000 населения[4]. Среди районов Юга России также наблюдаются различия среди регистрации частот АД- патологий. Например, в граничащем с РО Краснодарским краем  АД- нозологии зарегистрированы с частотой 0.22 на 1000 населения[5].

Таким образом, можно сказать, что население РО характеризуется низкой отягощенностью наследственной АД-патологией.

 В таблице 1 приведен нозологический спектр АД- патологий, выявленный в процессе медико-  генетического изучения жителей РО.

Таким образом, АД- патологии в РО представлены 78 нозологическими формами (514больных). Практически весь спектр АД- заболеваний в РО не отличается от спектра нозологий в других популяциях[6].  Частота встречаемости некоторых патологий  несколько отличается от частоты встречаемости этих же патологий в других регионах.  Среди заболеваний  с этим типом наследования первое место по количеству выявленных больных в РО занимают Хорея Гентингтона (1.3 на 100000 населения)-11.3 % от общего количества больных, синдром Нунан и остеогенез несовершенный(0.96 на 100000 населения)- по 8.6% от общего количества больных, ахондроплазия (0.9 на 100000 населения)-7.8% от общего количества больных, болезнь Видемана-Беквита (0.79 на 100000 населения)- 6.8 % от общего количества больных, нейрофиброматоз (0.75 на 100000 населения)- 6.4 % от общего количества больных и синдром Марфана (0.52 на 100000 населения)- 4.5% от общего количества больных.

 Относительная частота зарегистрированных в год случаев заболеваний существенно различается в исследуемый нами период. Наибольшая частота  зарегистрированных АД- заболеваний отмечена в 1990 и 1995 году( 1.04 и 0.95 на 100000 населения соответственно).Главной причиной увеличения относительной частоты зарегистрированных заболеваний в 90- х годах является, скорее всего, не увеличение числа АД- патологий в популяции, а постоянное совершенствование методов диагностики таких заболеваний.

Возраст больных колебался от 4 месяцев жизни до 58 лет, соотношение мужчины: женщины составляло 1.2:1, что говорит о преимущественном поражении мужчин[7].

 Анализ историй болезней пробандов выявил некоторые особенности в  географическом распределении АД- заболеваний по районам области.

 Так как РО относится к регионам с высоко развитой индустрией и сельским хозяйством, то мы разделили все населенные пункты, где проживали пробанды с АД- патологиями, на городские и сельские. Частота встречаемости АД- патологий среди городского и сельского населения представлена в таблице 2.

Таблица 2

Частота регистрации АД- заболеваний среди населения РО

Таким образом, наблюдаются достоверные различия в частоте встречаемости АД-заболеваний среди городского и сельского населения.

В заключении можно отметить, что проведенное медико- генетическое исследование свидетельствует об отличительных особенностях разнообразия и распространения АД-патологий в РО. Полученные данные ликвидируют белое пятно в генетических исследованиях среди российских популяций.

Список литературы:

1.            Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник.-2-е изд., перераб. и доп.- М.: ГЭОТАР-МЕД.  2001. С.15

2.            Мамедова Р.А., Гинтер Е.К., Петрин А.Н. и др. Структура и разнообразие наследственной патологии в Кировской области // Генетика. 1993. Т. 29. №7. С. 1186-1195

3.            Петрин А.Н., Гинтер Е.К., Руденская Г.Е. и др. Медико- генетическое изучение населения Костромской области. Сообщение 4. Отягощенность и разнообразие наследственной патологии в пяти районах области // Генетика. 1987. Т. 23. №7. С. 1319-1323

4.            Петрин А.Н.,Перепелов А.В., Нурбаев С.Д., Балановская Е.В., Ситников В.Ф., Иноземцева В.С., Руденская Г.Е. Наследственные болезни нервной системы в Мордовии// Гшенетика, 1997. Т.33. №6. С. 836-843.

5.            Галкина В.А. Распространение наследственных болезней среди населения Краснодарского края и медико- генетическое консультирование: Дис. Канд. мед. наук. М.: ИМГ АМН СССР,1991

6.            Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Нурбаев С.Д., Гинтер Е.К. Разнообразие аутосомно-доминантных заболеваний в российских популяциях// Генетика. 2001. Т. 37. №3. С. 373-385

7.            Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман- Кадочников П.Б. Генетика для врачей. М.: Медицина, 1990. С. 41-224.