Ростовский государственный медицинский университет, г. Ростов-на-Дону

Эта работа опубликована в сборнике "НАУКИ О ЧЕЛОВЕКЕ" – Сборник статей молодых ученых и специалистов /Под ред. Л.М. Огородова, Л.В. Капилевич. – Томск, СГМУ.- 2002.-254 с.

Скачать сборник целиком

Болезнь Вильсона - Коновалова, или гепато-церебральная дистрофия, - редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена меди и преимущественным накоплением ее в печени и центральной нервной системе. Описано наблюдение данной патологии у мужчины 22 лет, поступившего в клинику с диагнозом спленомегалии неясного генеза.. Состояние больного при поступлении тяжелое, беспокоили слабость, интенсивные боли в животе, преимущественно в левой половине, повышение температуры, сухой кашель. Считает себя больным в течение двух лет, когда появилась неврологическая симптоматика в виде дизартрии, нарушения координации движений появились и стали нарастать выше указанные симптомы. При осмотре выявлено набухание шейных вен в горизонтальном положении, признаки наличия жидкости в брюшной полости, петехиальные кровоизлияния в левой подколенной ямке. Нижний край селезенки пальпировался на уровне пупка, печень выступала из-под края реберной дуги на 12 см. В общем анализе крови - анемия, тромбоцитопения, лейкопения.. При выполнении ультразвукового исследования выявлено увеличение размеров печени и селезенки, расширение воротной и селезеночной вен, ФГДС -варикозное расширение вен пищевода. Больной консультирован окулистом - на роговой оболочке обнаружено кольцо Кайзера - Флейшнера.. Больному был поставлен диагноз - болезнь Вильсона-Коновалова. В связи с быстрым нарастанием спленомегалии и угрозой разрыва селезенки рекомендовано оперативное лечение. В предоперационном периоде развилось профузное желудочное кровотечение. Была выполнена экстренная операция - лапаротомия, спленэктомия, ушивание кровоточащих вен желудка. В результате проведенного лечения были купированы явления гиперспленизма - наблюдалась тенденция к увеличению числа тромбоцитов, эритроцитов, содержанию гемоглобина в крови. Диагноз болезни Вильсона-Коновалова был подтвержден гистологическим исследованием селезенки и биоптата печени. Интерес данного клинического случая заключается в поздней диагностике заболевания и несвоевременном назначении патогенетической терапии, хотя наблюдаемые в течение двух лет неврологические симптомы были типичны для болезни Вильсона-Коновалова. Раннее назначение патогенетической терапии медьэлиминирующими препаратами предотвращает грозные висцеральные и неврологические проявления болезни, позволяя больным оставаться фенотипически здоровыми, обеспечивая им активный образ жизни и сохраняя работоспособность.