Эта работа опубликована в сборнике научных трудов «Актуальные проблемы биологии, медицины и экологии» (2004 год, выпуск 1), под редакцией проф., д.б.н. Ильинских Н.Н. Посмотреть титульный лист сборника

Развитие генетики человека привело к интеграции ее со многими направлениями медицины. Использование генетических методов создало условия для появления таких разделов медицинской генетики как биохимическая, цитогенетика, иммуногенетика, генетика поведения и т. д. Достижения медицинской генетики нашли свое отражение как в научной, так и в учебной литературе. Поэтому студенты 1 курса мед. ВУЗов не испытывают недостатка в учебной литературе по генетике. Однако, для воспитания клинического мышления у студентов младших курсов необходимо сочетание теоретических знаний с возможностью применения их на практических занятиях, которые должны отражать достижения современной науки. К сожалению, сборники задач, используемые на практических занятиях устарели ( Н.В.Хелевин,1984г.), не удовлетворяют современные требования учебного пособия и не содержат задач по важным разделам медицинской генетики.
 В связи с актуальностью этой проблемы, на кафедре биологии создан сборник задач по генетике. Это пособие отражает вопросы классической генетики, в преломлении через генетику человека и с переходом к медицинской генетике. Такой подход позволит студентам 1 курса медицинского ВУЗа глубже понять биологическую сущность человека и использовать закономерности, открытые на других организмах, в исследованиях наследственности и изменчивости человека.
Сборник состоит из 9 глав и содержит задачи, связанные, в основном, с человеком. В каждой главе дается краткая аннотация ее содержания, способы решения задач и предлагаются задачи по данной теме. Во введении показана необходимость создания сборника и актуальность проблемы.
 В первой главе даны основные понятия и закономерности наследования, установленные Г. Менделем при моно- и дигибридном скрещивании. Задачи, предложенные студентам, направлены на анализ признаков и заболеваний, наблюдаемых у человека. На каждый тип задач приводится пример и способ решения.
 Следующая глава посвящена свойствам генов и формам их проявления. Даны такие понятия, как экспрессивность, пенетрантность, плейотропия, множественный аллелизм. Для решения студентам даны задачи как на моно-, так и на дигибридное скрещивание, с использованием признаков, наследуемых с неполной пенетрантностью, а так же задачи на группы крови.
При рассмотрении в 3 главе взаимодействия генов, прежде всего, уделяется внимание взаимодействию аллельных генов, таких как полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, сверхдоминирование, межаллельная комплементация. На каждый тип взаимодействия дано понятие и приведены примеры. Более подробно рассматривается межаллельная комплементация, как тип взаимодействия рецессивных генов в гомозиготном состоянии, у которых повреждения гена произошли в разных участках, т. е. поврежденный участок одного мутантного аллеля, компенсируется неповрежденным участком другого аллеля. В результате- формируется нормальный фенотип.
 Взаимодействие неаллельных генов у человека рассматривается на примерах комплементарности, эпистаза и полимерии. Следует отметить, что такой тип взаимодействия неаллельных генов, как комплементарность у человека встречается часто. Например, слух, зрение- это результат совместного действия нескольких неаллельных генов. Синтез какого-либо гормона определяется одним геном, а проникновение этого гена в клетки- мишени зависит от белков рецепторов, которые находятся на поверхности этих клеток и кодируются другим неаллельным доминантным геном. Полимерия, как взаимодействие неаллельных генов часто встречается при наследовании количественных признаков у человека, таких как рост, пигментация кожи, интеллект и т. д.
Четвертая глава сборника задач посвящена сцепленному наследованию. При рассмотрении аутосомного сцепления анализируется эксперимент Т. Моргана с мухами дрозофилами и показывается способ решения задач на аутосомное сцепление и сцепление с полом. Многие задачи, приведенные на сцепленное наследование, содержат данные о точной локализации генов в хромосомах человека и роль их в конкретной ситуации.
 В главе, посвященной молекулярной генетике кратко показаны современные представления как о ядерном геноме, так и митохондриальном.
 Следующая глава является продолжением темы «Молекулярная генетика». Здесь предложены задачи на генные и хромосомные мутации. Задачи на генные мутации составлены по литературным данным на основе результатов исследований. Хромосомные мутации представлены в задачах, составленных на примерах синдромов, встречающихся наиболее часто.
Глава, посвященная методам медицинской генетики, содержит задачи по следующим разделам:
1.    Близнецовый метод. Здесь даны понятия о конкордантности и дискордантности, а так же показан способ определения роли наследственности при различных заболеваниях.
2.    Генеалогический метод дает возможность определить тип наследования, пенетрантность различных заболеваний. В главе показаны способы определения риска рождения больного ребенка при заболеваниях с полной и неполной пенетрантностью, а также при близкородственных браках.
3.    Популяционно-статистический метод основан на законе Харди- Вайнберга и дает возможность определить генетическую структуру популяции при различных типах наследования заболеваний как с полной, так и неполной пенетрантностью. Кроме задач на аутосомное наследование, предложены задачи на сцепленное наследование и способ их решения на основе закона Харди- Вайнберга.
 В пособии даны ответы на многие задачи, а также алгоритм их решения.
В конце сборника предложен краткий генетический словарь и описание медицинских терминов, используемых в задачах.