Эта работа опубликована в сборнике научных трудов «Актуальные проблемы биологии, медицины и экологии» (2004 год, выпуск 1), под редакцией проф., д.б.н. Ильинских Н.Н. Посмотреть титульный лист сборника

Элективные дисциплины являются логическим продолжением или дополнением базовых курсов и позволяют углубить полученные ранее знания за счет более качественного изучения отдельных разделов теоретических наук и использования их на практических занятиях.
На кафедре биологии нами разработан и апробирован в течение ряда лет элективный курс «Основы медицинской генетики». Материалы данного курса и опыт преподавания легли в основу изданного учебно-методического пособия (Чучкова Н.Н., Глумова В.А., 2003). Элективный курс предназначен для студентов-первокурсников лечебного и педиатрического факультетов и рассчитан на 18 часов (4 лекции и 4 трехчасовых практических занятия). Цель курса – углубить знания по основным методам генетического анализа и видам наследственной патологии; заложить основы генетических подходов при решении врачебных задач; убедительно обосновать необходимость профилактики наследственной патологии и использование основных принципов профилактики в работе врача любой специальности.
Целесообразность обсуждения данной проблемы со студентами 1-го курса обусловлена тем, что они, имея некоторую базовую (школьную) подготовку по общей генетике, в течение первого семестра получили значительный объем информации по разделу «Наследственность и изменчивость». В связи с этим стало возможным обобщение и увязка известного теоретического материала с конкретными задачами практической медицины. С этой точки зрения включенные в план электива темы лекций и практических занятий помогают разобраться в наиболее сложных и значимых методических подходах в диагностике и профилактике наследственной патологии. Так, например, тема первого занятия: «Методы генетического анализа наследственной патологии. Параклинические методы диагностики», с одной стороны, дает возможность повторить и обновить знания, полученные ранее, а с другой – знакомит студентов с возможностями клинического подхода в диагностике наследственных болезней и оценки состояния больного: клинико-биохимическими, иммунологическими, гематологическими, электрофизиологическими, рентгенологическими методами. Второе занятие «Синдромология наследственной патологии. Фенотипический анализ генных и хромосомных болезней» позволяет ознакомить студентов с особенностями фенотипа больных с наследственными болезнями, учит выявлять сочетания признаков, необходимых в постановке диагноза. Для облегчения работы студентам по фенотипическому анализу предлагается перечень основных симптомов и описание аномалий по системам органов, таблицы эмпирического риска, учебные альбомы, наборы слайдов.
Актуальность более глубокого изучения данного раздела диктуется также высоким уровнем наследственной патологии, чрезвычайно значимой экологической напряженностью в нашем регионе, а отсюда и не снижающимися показателями врожденных нарушений органов и функций. На 3-ем и 4-ом занятиях в связи с этим подробно разбираются возможности и методы профилактики наследственных болезней, приводятся схемы просеивающей диагностики для наиболее распространенных болезней (фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, гиперплазии надпочечников). Подробно разбираются этапы медико-генетического консультирования с вариантами практических задач, предлагаемых для решения.
Результаты проведенного нами исследования уровня знаний по разделу «Генетика» на экзамене по биологии выявили прямую положительную корреляцию между качеством знаний студентов, прослушавших элективный курс «Основы медицинской генетики», и результатами курсового экзамена.
Таким образом, элективные занятия на кафедре биологии повышают успеваемость студентов-первокурсников и в целом способствуют улучшению качества подготовки будущих врачей.