|
Лицей № 84, г. Новокузнецк
Эта работа опубликована в сборнике статей по материалам Международной 64-й научной студенческой конференции им. Н.И. Пирогова (г.Томск, 2005 год) под редакцией проф. Новицкого В.В. и д.м.н. Огородовой Л.М.
Скачать сборник целиком (1 мб)
Феногенетика - раздел генетики, изучающий пути реализации наследственной информации в фенотипе. [4]. В этом свете чрезвычайно актуальным является детальное изучение морфологических и функциональных особенностей фенотипов известных наследственных заболеваний. [3].
Цель исследования - изучение фенотипических характеристик синдрома «лицо эльфа» в популяции города Новокузнецка.
Задачи исследования:
1. Определить наиболее постоянные фенотипические признаки синдрома «лицо эльфа»
2. Рассчитать средние показатели нервно-психического развития в группе детей с синдромом «лицо эльфа».
3. Провести сравнительный анализ показателей психомоторного и речевого развития при синдроме «лицо эльфа» и у здоровых детей.
Изучены генетические карты 15 пациентов с синдромом «лицо эльфа» обратившихся в медико-генетическую консультацию г. Новокузнецка за период с1991 по 2002г. Пациенты в возрасте от 2 до 20 лет (6 мальчиков и 9 девочек). В генетических картах содержался подробный анамнез жизни и заболевания, информация о фенотипических особенностях больных и о динамике их нервно-психического развития. Два пациента были осмотрены автором лично. Таким образом, основными методами сбора информации являлись клинико-морфологический и онтогенетический, сущностью которого является изучение индивидуального развития пораженных. [1]. В качестве контрольной группы была использована случайная выборка из 15 здоровых детей (7 мальчиков и 8 девочек), проживающих в г. Новокузнецке. В процессе исследования динамики нервно-психического развития пациентов использовался статистический метод, включающий расчет средней арифметической величины (М) и среднего квадратического отклонения (σ). Для определения достоверности различия показателей развития при синдроме «лицо эльфа» и в контрольной группе использовался критерий Стьюдента (t) для независимых выборок. [2].
В результате исследования было выявлено:
1. Наиболее постоянными фенотипическими признаками синдрома «лицо эльфа», встречающимися более чем у 50% пораженных, являются: умственная отсталость, периорбитальный отек, сдавленные виски, маленький подбородок, открытые вперед ноздри, косо расположенные глазные щели, эпикантусы, голубые звездчатые радужки, деформированные ушные раковины, длинный фильтр, широкий фильтр, большой рот, покатые узкие плечи, низкая талия, врожденный порок сердца, мышечная гипотония, повышение сухожильных рефлексов, низкий голос, эхолалия.
2. Средние показатели психомоторного и речевого развития при синдроме «лицо эльфа»: удержание головы – 3,7(σ ± 0,94) мес., умение сидеть – 8,73(σ ± 1,91) мес., самостоятельная ходьба – 18,9(σ ± 5,4) мес., первые слова – 21(σ ± 5,39) мес., фразовая речь – 32,15(σ ± 7,69) мес.
3. По всем показателям развития группа с синдромом «лицо эльфа» достоверно отстает от контрольной.
Практическая значимость:
1. Знание наиболее постоянных фенотипических признаков синдрома «лицо эльфа» позволит существенно облегчить клиническую диагностику этого генетического заболевания.
2. Информация об основных этапах формирования психомоторных и речевых навыков при синдроме «лицо эльфа» позволяет прогнозировать развитие этих детей и определять оптимальные сроки терапевтического вмешательства, направленного на стимуляцию развития.
|
