Многочисленные эпидемиологические исследования указывают на то, что практически все широко распространенные заболевания, включая почти 90% всех онкологических заболеваний, в той или иной степени связаны с неблагоприятными факторами внешней среды, среди которых видное место занимает курение и продукты питания [1]. Различные химические канцерогены и проканцерогены могут провоцировать развитие этих заболеваний.
Во 2-й фазе детоксикации ксенобиотиков участвует мультигенное семейство ферментов -глутатион^-трансфераз (GST) при помощи субстрата - глутатиона. Глутатионопосредованная детоксикация играет ключевую роль в обеспечении резистентности клеток к перекисному окислению липидов, свободным радикалам, алкилированию белков и в предотвращении поломок ДНК. Молекулярная структура генов, кодирующих GST, хорошо изучена. В каждом из них выявлены полиморфизмы, существенно влияющие на их функции (OMIM: 138350).
Глутатионтрансфераза ц1 (GSTM1) экспрессируется в печени и клетках крови, а его субстратами являются полиароматические углеводороды и их эпоксиды [2]. GSTМ1 - существует в трех аллельных вариантах: GSTМ1А, GSTМ1В (отличаются заменой 072N )[3], и GSTМ10/0, обусловленный делецией практически всего гена. У носителей нулевых генотипов гена GSTM1 инактивация ксенобиотиков должна происходить особенно медленно и в данной ситуации, соответственно, неблагоприятное действие токсичных метаболитов на организм особенно очевидно [1].
Известно наличие межрасовых различий аллельного полиморфизма локуса GSTM1: частота гомозигот по нулевому генотипу во французской популяции 45,8%, в польской - 49%, эстонской -50,3%, шведской - 50%, у русских - 42,2% [3], в кавказской, китайской, индийской и ненецкой популяциях GSTM1 (генотип 0/0) встречается более чем у 50 % населения [5]. На территории Российской Федерации подобные исследования касаются не всех регионов. Была установлена корреляция между нулевым генотипом GSTM1 и развитием различных заболеваний: эндометриоз, рак легкого, бронхиальная астма и сердечно-сосудистые заболевания [1, 2, 3, 4].
Целью нашей работы являлось изучение частоты встречаемости гомозигот по делеции гена GSTM1 в популяции русских, проживающих в городе Красноярске.
Изучение полиморфизма гена GSTM1 проводилось методом ПЦР; ДНК выделяли из цельной крови.
Было обследовано 22 здоровых человека (мужчины и женщины), проживающих в городе Красноярске. Из них 5 человек гомозиготны по аллелю GSTM1 0/0, а 17 человек имели нормальный аллель. Таким образом, у жителей города Красноярска частота встречаемости нулевого генотипа составила 23%. Это не совсем согласуется с имеющимися данными по русской популяции (42,2%), что можно объяснить либо региональными различиями, либо малой выборкой. Для более достоверных суждений необходимо увеличение выборки.