Как известно, врожденные пороки развития (ВПР) занимают все большее место в структуре детской инвалидности, заболеваемости и смертности. Учитывая, что лечение большинства пациентов с ВПР пока малоэффективно, связано со значительными затратами, а прогноз здоровья неблагоприятен, весьма актуальным остается проведение комплексной профилактики, направленной на снижение уровня данной патологии.
В последнее годы в республике Алтай наблюдается снижение рождаемости среди городского населения, и в большей степени - среди сельского, зафиксирован рост частоты мертворождений и детской смертности [1]. Увеличение частоты спонтанных абортов, мертворождений, детской смертности, бесплодных браков, врожденных пороков развития, наследственных и мультифакториальных заболеваний может свидетельствовать о неблагоприятных генетических процессах, происходящих в современных популяциях человека [2].
В ходе настоящего исследования был проведен ретроспективный учет ВПР по архивным материалам родовспомогательного учреждения и прозекторской службы г. Горно-Алтайска за период с 1983 по 2001 гг. Учитывался полный спектр аномалий развития у новорожденных и детей, умерших в возрасте до 1 года.
Сравнение частот полного спектра ВПР, полученных в ходе настоящего исследования с данными
Международного регистра (EUROCAT) определялось статистикой X2 - критерия Пирсона. Анализ данных производился с помощью пакета STATISTICA 5.14.
За 19 - летний период в г. Горно-Алтайске родились 24672 ребенка и у 471 были выявлены аномалии развития. Частота всех форм ВПР за весь период исследования составила 19,58 на 1000 рождений и колебалась с 8,21%о (2001 г.) до 34,01%о (1985 г.). Средняя частота множественных ВПР составила 1,74%о, а амплитуда ее колебания в отдельные годы варьировала с 0,64% до 5,76%. Частота синдрома Дауна составила 0,93% и варьировала c 0,6% до 3,63% (P<0,05). За весь период наблюдения статистически значимое увеличение частоты синдрома Дауна наблюдалось только в 1996 году, при этом изменения возрастной структуры рожающих женщин не выявлено.
При сравнении средних частот пороков развития в г. Горно-Алтайске с данными Европейского регистра выявлено, что частота гипоспадии (0,57 на 1000) в нашем исследовании превышает верхнюю границу флуктуации (0,1-0,26% по данным EUROCAT). Частота расщелины неба (0,12 на 1000), атрезии пищевода (0,08 на 1000) и атрезии ануса (0,08 на 1000) была несколько ниже частоты распространения, зарегистрированной Международным регистром (0,4-0,9%, 0,1-0,5%, 0,1-0,5% соответственно).
К настоящему времени аналогичные ретроспективные эпидемиологические исследования были проведены в пяти сибирских популяциях: в трех городских - Томск [3], Кызыл (Тува) [4], Горно-Алтайск (настоящее исследование) и двух сельских - Нюрбинский улус и Усть-Алданский улус (Якутия) [5]. В указанных выше популяциях средняя частота ВПР статистически значимо не отличалась, но в городской популяции Республики Алтай зарегистрирована высокая частота редукционных пороков конечностей.
При оценке динамики частоты ВПР в г. Горно-Алтайске зарегистрировано увеличение полного нозологического спектра ВПР относительно среднего уровня в 1985 и 1986 годах (P<0,01), а в 1989, 1998 и 2001 годах - снижение (P<0,05). Максимальное значение частоты ВПР было зафиксировано в 1985г. (34,01%).
В структуре врожденной патологии, выявленной у новорожденных, детей умерших в возрасте до 1 года и плодов преобладают пороки костно-мышечной системы (37,68%), их частота на 1000 родов составляет 7,38%, сердечно-сосудистой системы -18,22% (3,57%), множественные ВПР - 8,9% (1,74%). Пороки центральной нервной системы и органов чувств, половых органов, лица и шеи, органов пищеварения составили 6% (1,18%), 6% (1,18%), 4,35% (0,89%), 4,55% (0,89%) соответственно, синдром Дауна - 4,76% (0,93%). Изучение частоты, структуры врожденных пороков развития плода, знание их этиологии, распространенности делает возможным, с одной стороны, составление генетического прогноза в семьях среди родственников пробанда, а с другой, позволит определить пути профилактики рождения аномального плода. Таким образом, в ходе настоящего ретроспективного эпидемиологического исследования описана структура и установлена частота ВПР в городской популяции Республики Алтай. Представлена частота отдельных нозологических форм ВПР. Это может стать основой для организации и проведения медико-генетического мониторинга населения Республики Алтай по критерию состояния здоровья и разработки системы профилактических мероприятий в системе здравоохранения Республики Алтай.
Изучение частоты, структуры врожденных пороков развития плода, знание их этиологии, распространенности делает возможным, с одной стороны, составление генетического прогноза в семьях среди родственников пробанда, а с другой, позволит определить пути профилактики рождения аномального плода. Таким образом, в ходе настоящего ретроспективного эпидемиологического исследования описана структура и установлена частота ВПР в городской популяции Республики Алтай. Представлена частота отдельных нозологических форм ВПР. Это может стать основой для организации и проведения медико-генетического мониторинга населения Республики Алтай по критерию состояния здоровья и разработки системы профилактических мероприятий в системе здравоохранения Республики Алтай.