К числу актуальных проблем медицинской науки и практики относится проблема наследственно обусловленных заболеваний. Одним из таких заболеваний является семейно-наследственная телеангиэктазийная болезнь (болезнь Рандю-Ослера). По современным представлениям болезнь Рандю-Ослера - это сосудистая дисплазия, характеризующаяся очаговым истончением стенок и расширением просвета микрососудов, а также неполноценным локальным гемостазом из-за недоразвития эндотелия и сниженного содержания в нем коллагена, который является индуктором гемостазиологических функций тромбоцитов [1].Семейно-наследственная телеангиэктазийная болезнь относится к аутосомно-доминантным заболеваниям. В тоже время неоднократно появлялись сообщения об отклонении от общепринятого доминантного типа наследования, которое наблюдается в ряде семей. Эти данные позволяют предположить, что болезнь Рандю-Ослера может наследоваться по рецессивному типу или заболевание не полностью пенетрирует в отдельных семьях [2]. Итак, ведущий синдром болезни включает классическую триаду: наследственный характер, телеангиэктазии кожных покровов и слизистых оболочек и рецидивирующие кровотечения из них.
В Самарском областном гемостазиологическом центре под наблюдением находятся 45 больных в возрасте от 17 до 80 лет, из них 25 женщин и 20 мужчин. Контрольную группу составили 22 практически здоровых молодых человека в возрасте от 18 до 26 лет (10 мужчин и 12 женщин). Для решения поставленных задач применялись следующие методы исследования: клинико-генеалогический анализ семей с наследственной отягощенностью по болезни Рандю-Ослера, основанный на составлении генеалогического дерева в трех поколениях и внешнем осмотре; гематологические исследования с изучением общего анализа крови, содержания железа в сыворотке крови; изучение тромбоцитарно-сосудистого и плазменного звеньев гемостаза; инструментальные методы (физикальные данные, электрокардиография, биомикровазоскопия конъюнктивы ); рентгенологические, фиброгастродуоденоскопические и ректороманоскопические исследования - у части больных с висцеральными геморрагиями. Следует дополнить, что в стандартную комплексную гемостазиограмму были включены следующие лабораторные тесты: подсчет тромбоцитов в плазме; определение адгезии тромбоцитов к стекловолокну; агрегация тромбоцитов, индуцированная АДФ; ретракция кровяного сгустка; "реакция освобождения" тромбоцитарных факторов 3 и 4; время свертывания нестабилизированной крови по Сухареву; время рекальцификации плазмы со стандартизацией контактной активации свертывания суспензией каолина; потребление протромбина в плазме; тромбопластиновая активность крови; активированное парциальное тромбопластиновое время; протромбиновый индекс; тромбиновое время; антигепариновая активность плазмы; антитромбин III; время спонтанного фибринолиза. Кроме этого, необходимо указать, что биомикровазоскопия конъюнктивы глазного яблока и лимба проводилась с помощью щелевой лампы ЩЛ-56 в бескрасном свете при 18-, 35- и 60-кратном увеличении. Сосуды конъюнктивы изучали во всех отделах глазного яблока обоих глаз. С целью объективной регистрации найденных изменений производили оценку их в баллах по В. С. Волкову и соавт./1976 /.
В процессе научных исследований наследственный характер заболевания был выявлен у 42 больных (93%). Как указывалось выше, доминирующим проявлением болезни Рандю-Ослера служат рецидивирующие кровотечения различной локализации. Так, наиболее часто встречаются носовые кровотечения (у 92% больных). Кроме этого, у 22% пациентов наблюдались желудочно-кишечные геморрагии, у 15% - десневые, у 4,5% встречались кровотечения из телеангиэктазий кожных покровов, и у 2,3% - маточные. Объем кровопотери варьировал в широких пределах: от нескольких капель до 50-70 мл у 45% больных, до 250 мл у 35,3%, до 500 мл у 13,3% и свыше 500-700 мл у 6,6% пациентов. Стоит отметить, что с возрастом 42% больных отмечали изменение характера геморрагий: они становились более обильными и частыми. В результате рецидивирующих кровотечений у пациентов развивается хроническая постгеморрагическая железодефицитная анемия. По нашим наблюдениям анемия выявилась в 78% случаев, причем у 56% больных - тяжелой степени.
Другим типичным признаком болезни является наличие сосудистых изменений типа телеангиэктазий, которые были обнаружены нами у 100% обследованных. У 66% пациентов телеангиэктазии появились в возрасте 25-35 лет. Локализация их была следующая: слизистая оболочка полости носа - у 93% больных; кожные покровы лица и ушных раковин - 71%; слизистая оболочка губ и языка - 64%; кожные покровы туловища и пальцев рук - 55%; слизистая оболочка желудочно-кишечного тракта и на задней стенке глотки -22%; на деснах - 15%; конъюнктива глаза - 11%.
Что же касается состояния системы гемостаза при семейно-наследственной телеангиэктазийной болезни, то мы считаем устаревшей точку зрения об отсутствии изменений в этой области. Наши исследования позволяют сказать, что у ряда больных наблюдались изменения тех или иных показателей гемостаза. Так, у 42% пациентов отмечено снижение тромбопластинообразования; у 27% выявлены изменения ретракции и рыхлость кровяного сгустка; ускорение процесса фибринолиза встречалось у 30%; интенсивность АДФ-агрегации тромбоцитов оказалась сниженной у 72% больных; снижение агрегации с коллагеном выявлено у 25,5%. И хотя время свертывания крови почти у всех пациентов оставалось в пределах нормы, изменение адгезивно-агрегационной функции тромбоцитов и снижение тромбопластинообразования в сочетании с наследственной анатомической неполноценностью сосудистой стенки, по нашему мнению, способствует развитию рецидивирующих кровотечений.
Следующий метод исследования, заслуживающий внимания, - биомикровазоскопия конъюнктивы. Мы полагаем, что данный метод позволит улучшить диагностику болезни Рандю-Ослера на ранних ее стадиях, в известной мере предсказать появление телеангиэктазий в семьях с отягощенной наследственностью, наметить профилактические мероприятия. При проведении биомикровазоскопии конъюнктивы нами выявлено следующее: у 75% больных наблюдалось расширение зоны лимба по всей протяженности и нарушение сосудистой архитектоники, проявляющееся в основном в виде спазма капиллярных петель и зон сосудистого запустевания. В конъюнктиве: у 90% пациентов выявлено наличие периваскулярного отека; у 86% спазм артериол, расширение и извитость венул; у 40% обнаружились единичные мелкие геморрагии; единичные микроаневризмы присутствовали в 22% случаев. Обращает на себя внимание изменение характера кровотока в виде замедления его, появления агрегации эритроцитов - 80% больных.
В настоящем сообщении приведены лишь некоторые диагностические аспекты семейно-наследственной телеангиэктазийной болезни, представляющиеся нам наиболее важными. Болезнь Рандю-Ослера заслуживает особого внимания и более широкого изучения, так как находится "на стыке" практических интересов врачей многих специальностей: терапевтов, гематологов, хирургов, невропатологов и других.