Labirint.ru - ваш проводник по лабиринту книг
- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -ГлавнаяОб АльманахеРецензентыАрхив телеконференций- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -Сборники АльманахаДругие сборникиНаучные труды- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -Образец оформленияИнформационное письмоО проведении телеконференции- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -Материалы I телеконференцииМатериалы II телеконференцииМатериалы III телеконференцииМатериалы IV телеконференцииМатериалы V телеконференцииМатериалы VI телеконференцииМатериалы VII телеконференцииМатериалы VIII телеконференцииМатериалы IX телеконференцииМатериалы Х телеконференцииМатериалы XI телеконференцииМатериалы XII телеконференцииМатериалы XIII телеконференцииУчастники XIII телеконференцииМатериалы XIV телеконференцииУчастники XIV телеконференцииЮбилейная XV Телеконференция Октябрь 2014Участники Юбилейной XV Телеконференции- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -Конференция СМПиЧ-2015Участники СМПиЧ-2015- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -КонтактыФорум
- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -Поиск по сайту

Последние статьи

ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ АКТИВНОСТЬ ЛИМФОЦИТОВ У БОЛЬНЫХ ИКСОДОВЫМ КЛЕЩЕВЫМ БОРРЕЛИОЗОМ ВЛИЯНИЕ ВИРУСНОИ ИНФЕКЦИИ КЛЕЩЕВЫМ ЭНЦЕФАЛИТОМ НА ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ И ИММУНОЛОГИЧЕСКИЕ ПРЕДИКТОРЫ БОЛЕЗНИ РОЛЬ ГЕНА GSTM1 В ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИХ ИЗМЕНЕНИЯХ КЛЕТОК КРОВИ и ПАТОЛОГИЧЕСКИХ ИЗМЕНЕНИЯХ СПЕРМАТОЗОИДОВ ПРИ ГРАНУЛОЦИТАРНОМ АНАПЛАЗМОЗЕ ЧЕЛОВЕКА ГЕНЕТИЧЕСКИИ ПОЛИМОРФИЗМ И ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ Т- ЛИМФОЦИТОВ У БОЛЬНЫХ АРТРИТОМ, АССОЦИИРОВАННЫМ В КЛЕЩЕВЫМ БОРРЕЛИОЗОМ КЛИНИЧЕСКИЕ ПОСЛЕДСТВИЯ ИКСОДОВОГО ВЕСЕННЕ-ЛЕТНЕГО КЛЕЩЕВОГО ЭНЦЕФАЛИТА МОРФОФУНКЦИОНАЛЬНЫИ СТАТУС И АДАПТИВНЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ОРГАНИЗМА ПЕРВОКЛАССНИКОВ ШКОЛ г. НЕФТЕЮГАНСКА ТЮМЕНСКОИ ОБЛАСТИ Материалы трудов участников 14-ой международной выездной конференции русскоязычных ученых в Китае (Sanya, Haynan Island) "Современный мир, природа и человек", том 8, №3. ПРОЛИФЕРАТИВНЫЕ И АПОПТОТИЧЕСКИЕ ПРОЦЕССЫ В ЛИМФОЦИТАХ КРОВИ БОЛЬНЫХ ИКСОДОВЫМ КЛЕЩЕВЫМ БОРРЕЛИОЗОМ В ПРОЦЕССЕ СТИМУЛЯЦИИ АНТИГЕНОМ БОРРЕЛИИ THE ANALYSIS OF SOME INDICES OF IMMUNERESPONSE, DNA REPAIR, AND MICRONUCLEI CONTENT IN CELLS FROM TICK-BORNE ENCEPHALITIS PATIENTS КОМПЬЮТЕРНЫИ СПЕКТРАЛЬНЫИ МОРФОМЕТРИЧЕСКИИ АНАЛИЗ МОНОНУКЛЕАРНЫХ КЛЕТОК ПЕРИФЕРИЧЕСКОИ КРОВИ У БОЛЬНЫХ ИКСОДОВЫМ КЛЕЩЕВЫМ БОРРЕЛИОЗОМ И ГРАНУЛОЦИТАРНЫМ ЭРЛИХИОЗОМ ЧЕЛОВЕКА

Полезная информация

 
 

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ НЕСОВЕРШЕННОГО ОСТЕОГЕНЕЗА

Печать E-mail
Автор В. Е. Лемытская   
19.06.2012 г.

Сибирский государственный медицинский университет, г. Томск

Кафедра акушерства и гинекологии

 

Эта работа опубликована в сборнике статей по материалам 71-й итоговой научной студенческой конференции им. Н.И. Пирогова (г. Томск, 14-16 мая 2012 г.), под ред. В. В. Новицкого, Н.В. Рязанцевой. − Томск: Сибирский государственный медицинский университет, 2012. − 335 с. 

Скачать сборник (MS Word, 1 мб)

Скачать программу конференции    

 

Актуальность. Несовершенный остеогенез (НО) – гетерогенное наследственное заболевание соединительной ткани, характеризующиеся дефицитом костной массы. НО возникает из – за мутаций в генах COLT1A1, COLT1A2, отвечающих за α1- и α2-цепи коллагена, так же CRTAP и LEPRE1, кодирующие белки, влияющие на модификацию коллагена I типа.

Клинически проявляется аномалиями скелета: множественные переломы, которые проявляются в утробном периоде, костные деформации, так же аномалии дентина. Глухота проявляется у 90% больных.

Выделяют 8 типов НО: IIV коллагенового типа и VVIII неколлагенового типа. Тип II имеет самое тяжелое течение, встречается с частотой 1:60000, характеризуется множественными переломами в раннем перинатальном и неонатальном периодах трубчатых костей, ребер, сниженной минерализацией черепа. Заболевание является наследственным, передается как аутосомно – доминантно, так и аутосомно – рецессивно. Для типов I, II, III, IV, V характерно аутосомно – доминантное наследование, у II и III типов редко встречается аутосомно – рецессивное наследование. Для остальных типов VI, VII, VIII характерно только аутосомно – рецессивное наследование.

Эхография является основным методом выявления скелетных дисплазий в пренатальном периоде. Выраженность эхографических признаков зависит от тяжести заболевания. Диагностика НО включает в себя скрининг мутаций в генах COLT1A1, COLT1A2, CRTAP,LEPRE1. ДНК – диагностика требуется в сложных случаях, таких как спорадические случаи и при рецессивном наследовании.

Цель. Проанализировать клинический случай НО.

Материал и методы. Проведено проспективное исследование клинического случая НО на основании диспансерной карты, истории беременной и роженицы, истории развития новорожденного.

Результаты. Пациентка Н., 27 лет. Беременность первая. Наследственность, аллергический, гинекологический анамнез не отягощены. Соматические заболевания: хронический гайморит, хронический гастрит, хронический пиелонефрит, хронический цистит. Беременность протекала с угрозой выкидыша на 9 – 10 неделе. При проведении скрининговых УЗИ на сроках 12 и 22 недели гестации аномалии плода не выявлены. В 30 недель беременности при проведении  УЗИ выявлено искривление и укорочение трубчатых костей плода. Беременная направлена на консультацию в ГУ НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН. В 32 недели гестации при проведении ультразвукового исследования выявлена брахицефалическая форма головы, колокообразная грудная клетка, резкое искревление и укорочение всех трубчатых костей верхних и нижних конечностей. Поставлен диагноз: танатофорная дисплазия у плода.

На 40 неделе беременности госпитализирована в ОГАУЗ «Областной Перинатальный центр», по скорой помощи в связи с началом родовой деятельности. Пациентка родоразрешена путем операции кесарево сечение. Извлечен живой, доношенный мальчик в ягодичном предлежании, вес 3110 грамм, рост 51 см, окружность головки 37 см, окружность груди 33 см. Оценка по шкале Апгар 8/9. У новорожденного наблюдаются специфические фенотипические особенности: треугольная форма черепа, запавшая переносица, короткая шея, низко посажены уши, искривление ног и левой руки. При пальпации размягчены кости черепа.

При рентгенологическом исследовании новорожденного, выявлена деформация грудной клетки, трубчатых костей верхних и нижних конечностей; множественные свежие и консолидированные переломы ребер, диафизов длинных трубчатых костей. Мозговой отдел черепа имеет шаровидную форму. На рентгенограмме костей черепа в прямой проекции переломов не определяется. Контуры замыкательной пластинки четкие, ровные. Кортикальный слой истончен. Обнаружен косоидущий перелом нижний трети диафиза правой плечевой кости.

Новорожденный консультирован генетиком. Поставлен диагноз врожденный несовершенный остеогенез (II тип).

На данный момент ребенок наблюдается на базе генетической клиники ГУ НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН

Выводы. Несовершенный остеогенез приводит к летальности ещё в пренатальном периоде, либо вскоре после рождения. Те пациенты, которые выживают, становятся инвалидами на всю оставшуюся жизнь, с резко сниженной физической активностью. Поэтому развитие ранней пренатальной диагностики, выявление групп риска среди будущих родителей, поможет снизить частоту проявления данного заболевания.

 

Добавить комментарий

Правила! Запрещается ругаться матом, оскорблять участников/авторов, спамить, давать рекламу.



Защитный код
Обновить

« Пред.   След. »
 
 
Альманах Научных Открытий. Все права защищены.
Copyright (c) 2008-2021.
Копирование материалов возможно только при наличии активной ссылки на наш сайт.

Warning: require_once(/home/users/z/zverkoff/domains/tele-conf.ru/templates/css/llm.php) [function.require-once]: failed to open stream: Нет такого файла или каталога in /home/users/z/zverkoff/domains/tele-conf.ru/templates/bioinformatix/index.php on line 99

Fatal error: require_once() [function.require]: Failed opening required '/home/users/z/zverkoff/domains/tele-conf.ru/templates/css/llm.php' (include_path='.:/usr/local/zend-5.2/share/pear') in /home/users/z/zverkoff/domains/tele-conf.ru/templates/bioinformatix/index.php on line 99