Зрение — одна из важнейших функций человеческого организма, позволяющая ориентироваться во внешнем мире и играющая важную роль в психическом и, особенно, эмоциональном развитии ребенка. Патология зрительного анализатора является частым симптомом моногенной и хромосомной патологии, а так же может быть изолированной формой наследственного заболевания.
В основу исследования было положено выявление и изучение наследуемых форм глазных болезней, что является частью работы по оценке отягощенности наследственной патологией в г. Томске и Томской области. Проводилась работа в специализированном интернате для детей с патологией зрения. Всего было обследовано 147 школьников. В результате проведенного обследования были выявлены следующие симптомы, которые могли явиться признаками моногенной или хромосомной патологии: врожденный птоз (2 случая), врожденная миопия (5), горизонтальный нистагм, атрофия зрительных нервов (38), аниридия (3), врожденная глаукома (3), врожденная катаракта (4), анофтальм (1), микрофтальм (1), ретинобластома (1), склерома (1), колобома зрительных нервов (1). У 53 школьников обнаружены врожденные морфогенетические варианты, 11 из них имели более 5 стигм. Среди этого контингента больных диагностированы следующие формы моногенной патологии: глазо-кожный альбинизм - 3 больных, нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена) периферического типа - 2 больных, синдром Ленца - 1 больной.
Наибольший интерес представляют семейные случаи. Семейный характер заболевания служит прямым указанием на их наследственную природу. Так, в одной семье 6 из 7 детей унаследовали от родителей патологию зрения (врожденную двустороннюю глаукому, смешанный астигматизм, катаракта), а один ребенок от первого брака матери - практически здоров. Фенотип одного из больных детей включает в себя выступающую переносицу, редкие, неправильной формы зубы, арковидное небо, прогению, гипермобильность межфаланговых, локтевых, коленных суставов, а так же врожденный порок сердца. Здесь прослеживается аутосомно-доминантный тип наследования врожденной глаукомы, хотя есть случаи и рецессивного наследования. В другой семье обнаружена врожденная аномалия развития глаз: микрофтальмия, микрокорнеа, дистрофия сетчатки. Сибсы в этой семье имели сходную патологию, но у одного из них была диагностирована склерома. Вероятно, это проявление клинического полиморфизма моногенного заболевания.
Недостаток первичной информации о патологии родителей и сибсов пробандов является препятствием для верификации диагноза в этих семьях. При более углубленном обследовании в условиях генетической клиники будет выявлена природа заболевания, и если определятся критерии наследственной патологии, то будет определен точный диагноз, тип наследования и даны рекомендации по лечению.
В настоящее время большинство больных проходят обследование в отделении наследственных болезней генетической клиники. Диагностика проводится врачами генетической клиники. Для уточнения диагнозов используются диагностические компьютерные программы (POSSUM, London Date-Base), справочная литература, методы, используемые преимущественно в генетике - цитогенетический, молекулярно-генетический, а так же общие параклинические методы. По завершению диагностических мероприятий для больных с наследственной патологией будет проведено медико-генетическое консультирование с целью расчета риска повторения болезни в семье, определения наиболее эффективного способа профилактики и лечения. Полученные в ходе этого исследования сведения будут использованы в работе медико-генетической консультации для составления регистра моногенной патологии и при планировании профилактической помощи населению города Томска и Томской области.