Дефекты невральной трубки (ДНТ) относятся к наиболее распространенным врожденным порокам развития (ВПР) среди новорожденных. Популяционная частота этих ВПР варьирует в различных странах от 0.5 до 7 на 1000 новорожденных в год[4]. Кроме того, ДНТ занимают одно из ведущих мест среди причин прерывания беременности по медицинским показаниям и вносят большой вклад в показатели младенческой мертворождаемости и смертности[1,2]. ДНТ развиваются на очень раннем этапе эмбриогенеза. Критический период составляют первые 28 дней после оплодотворения. ДНТ имеют, в основном, мультифакториальную природу, то есть их возникновение определяют как генетические, так и неблагоприятные экзогенные факторы[3].   Существуют   методы   пренатальной   диагностики   ДНТ,   которые   являются   достаточно эффективными и проводятся на различных сроках беременности. К ним относятся ультразвуковое исследование плода, выявление сывороточного маркера ДНТ белка альфафетопротеина в сыворотке крови матери и околоплодной жидкости[1]. Несмотря на это, в республике ежегодно регистрируются случаи прерывания беременности по поводу ДНТ и рождения детей с этими врожденными аномалиями развития.
Материалами нашего исследования послужили "Персональная карта ребенка" и отчетные формы Национального Генетического Регистра Республики Казахстан (НГР РК), протоколы патологоанатомического исследования плодов с ДНТ. Были применены популяционно-генетический метод исследования и стандартные методы статистической обработки результатов.
За время существования НГР с 1998 по 2002гг было выявлено 556 случаев рождения детей с ДНТ. По данным НГР Дефекты невральной трубки (ДНТ) составили 5,1+0,2% от всех ВПР среди родившихся. Частота рождения детей с ДНТ остается достаточно стабильной в Казахстане, в среднем составляя 0,6+0,03 на 1000 рождений. При этом наибольшая частота ДНТ отмечается в 2000 году - 0,74+0,06 на 1000 новорожденных. Наибольший вклад в структуру ДНТ вносят спинномозговые грыжи (СМГ), средняя частота их составляет 0,41+0,02 на 1000 новорожденных. Удельный вес СМГ среди всех ВПР - 3,5+0,03%, а среди ДНТ- 68,2+0,23%. Анэнцефалия встречается с частотой 0,15+0,01 на 1000 рождений. В структуре ВПР и ДНТ она составляет 1,3+0,01 и 25,6+0,13 % соответственно.
В раннем неонатальном периоде умерли 20,9% новорожденных с СМГ и 60% с черепно-мозговыми грыжами (ЧМГ). Среди родившихся с анэнцефалией 77,5% были мертворожденными, 22,5% - умерли в течение первых суток. В общем мертворождаемость от ДНТ составила 1,9+0,04%; ранняя неонатальная смертность -
1,3+0,03%.
ДНТ, в основном, несовместимы с жизнью, поэтому беременность с такими ВПР рекомендуется прерывать. Среди причин прерывания беременности ДНТ занимают ведущее место наряду с ВПР мочевыделительной системы и множественными ВПР. Так, если в целом ВПР явились причиной прерывания беременности, в среднем, в 31,8+0,21% случаев абортов по медицинским показаниям, то этот показатель для ДНТ в период 1998-2001 гг составил 16,7+11%. То есть 48 % медицинских абортов по генетическим показаниям производились за счет ДНТ у плода.
Таким образом, становится очевидным, что в Казахстане, несмотря на наличие достаточно надежных методов пренатальной диагностики ДНТ, частота данных ВПР не имеет тенденции к снижению. ДНТ оказывают существенное влияние на уровень мертворождаемости и ранней неонатальной смертности. Кроме того, будучи причиной прерывания беременности у женщин различных возрастных групп, ДНТ ухудшают показатели не только младенческого, но репродуктивного здоровья популяции в целом. Анализ встречаемости ДНТ у плода даст возможность оценить необходимость более глубокого изучения причин возникновения этих пороков развития, что позволит разработать и провести эффективные меры по профилактике возникновения ДНТ у плода.