Эта работа опубликована в сборнике статей по материалам Международной 65-й научной студенческой конференции им. Н.И. Пирогова (г.Томск, 2006 год) под редакцией проф. Новицкого В.В. и д.м.н. Огородовой Л.М.

Посмотреть титульный лист сборника

Скачать сборник целиком (1,5 мб)

В последние годы интерес антропогенетиков сместился от изолятов к городским популяциям, что связано с выраженной тенденцией к увеличению доли городского населения в Росси. [2, 4].

Изучение городских популяций актуально, так как даёт возможность оценить популяционно-генетические процессы, протекающие в популяции, выявить факторы, формирующие генофонд, оценить медико-генетическую ситуацию.

Особенность урбанизированных популяций по данным ряда авторов [1, 4] заключается в значительном уровне миграции и переходе к аутбредным бракам, что естественно отражается на генетической структуре популяции.

Исследования популяционно-генетической структуры современных городов немногочисленны и свидетельствуют в большинстве случаев об интенсивном смешении в них этнически и географически различных групп населения [3].

Особенно важно это для Кемеровской области, в которой доля городского населения составляет 86,7 %. Объектом нашего исследования было изучение генетической структуры городов:  Новокузнецка, Междуреченска, Прокопьевска и Осинников.

Исходя из выше сказанного, наша работа предполагает изучение генофонда городов южного Кузбасса по трём системам наследственного полиморфизма: АВ0, MN, Rh.

Цель – выяснить особенности распределения групп крови системы АВ0 в городах юга Кузбасса, а также системы MN, Rh в г. Новокузнецк

Основные задачи.

1. Рассчитать частоты фенотипов и генов групп крови систем АВ0, MN, Rh.

2. Рассчитать фактически наблюдаемые и теоретически ожидаемые частоты групп крови системы MN. Определить степень соответствия закону Харди-Вайнберга.

Работа была выполнена на базе лаборатории популяционной генетики ИКПГ и ПЗ СО  РАМН. Общая численность выборки составила 2244 человек. Итак, мы рассчитали частоты фенотипов т генов групп крови систем АВ0, MN, Rh городах юга Кузбасса.

Частота встречаемости групп крови системы АВ0 в городах юга Кузбасса

Таблица

Частоты фенотипов и генов по системе АВ0 распределились следующим образом: частота фенотипа 0(I) в г. Новокузнецке – 0,3592, в г. Междуреченске частота фенотипа 0(I) 0,2991, в г. Прокопьевске – 0,3542, и в Осинниках частота фенотипа 0(I) 0,3175.  Частота гена r(0) колеблется от 0,5579 в Междуреченске до 0,6085 в Новокузнецке. Частота гена p(А) максимальна в Междуреченске 0,2733, и минимальна в Новокузнецке 0,2385. И частота гена q(В) максимальна в Новокузнецке 0,1710, и минимальна в Прокопьевске 0,1470. Итак, каждый город имеет специфику в распределении частот фенотипов и аллелей, обусловленную, главным образом национальным составом.

По системе MN, за счет высокой частоты гетерозиготного варианта (MN), частоты генов m и n отличаются не намного.

Расчеты частоты резус-отрицательного фенотипа системы Rh оказались ниже обще европеоидных (13 % по сравнению с 15 %), и мы объясняем это тем, что г. Новокузнецк – многонациональный город и за счёт включения монголоидного компонента снижается общепопуляционная частота Rh(-) группы крови.

Анализ распределения групп крови в разных возрастах показал, что в Новокузнецке в возрастной когорте до 45 лет преобладают лица со А(II) группой крови, а в более старших возрастах с 0 (I) группой крови.

По системе MN согласно полученному значению Х2, наблюдаемые частоты генотипов достоверно не отличаются от ожидаемых при равновесии Харди-Вайнберга. Можно предположить, что микроэволюционные силы, действующие в популяции Новокузнецка, не столь велики, чтобы обнаружить их воздействие на генотипическую структуру популяции по степени нарушения равновесия Харди-Вайнберга.

 В результате нашего исследования мы охарактеризовали генетическую структуру города Новокузнецка по трем системам наследственного полиморфизма и другие города по системе АВ0. Мы отдаем себе отчет в том, что это далеко неполная характеристика генофонда, так как генофонд популяции – это совокупность всех аллелей, в ней циркулирующих. Но все они информационно значимы.

 Практическая значимость проведённого исследования заключается в следующем: полученные результаты могут служить популяционным контролем  для всех исследований, проводимых с использованием генетических маркеров. Это исследование генетической предрасположенности к самым различным заболеваниям, это помощь для станций переливания крови, трансплантации, судебно-медицинской экспертизы и т.д. Генофонд, генетическая структура популяции – это тот фон, на котором разворачивается вся патологическая панорама популяции. Знание генофонда позволяет создавать прогноз в отношении следующих поколений. Полученные данные являются базой для геногеографического картирования региона.

Список литературы:

1.        Георгиев, Г. П.  Уровни полиморфизма и гетерозиготности русского населения Москвы: данные 022 генных локусах, кодирующих белки крови / Г. П. Георгиев  // Генетика. – 1981. Т. 17, №3.

2.        Генетический анализ популяционной структуры города Улан-удэ: Сб. науч. тр. Выпуск 7.  / Е. Р. Ерёмина, А. О. Зандаков, В. П. Пузырёв. Генетика человека и патология. Печатная мануфактура. –  Томск, 2004.

3.        Курбатова, О. Л., Победоносцева, Е. Ю. Роль миграционных процессов в формировании брачной структуры московской популяции. / О. Л. Курбатова, Е. Ю. Победоносцева // Генетика. – 1988. – Т. 24. – №9. – С. 1689–1695

4.        Кучер, А. Н. Популяционная структура коренного и пришлого населения Сибирского региона / А. Н. Кучер // Медицинская генетика. – 2003. – Т. 1. –  № 6.