Полное название:

 

ХАРАКТЕРИСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ У ДЕТЕЙ В ХАБАРОВСКОМ КРАЕ (ПРЕДВАРИТЕЛЬНОЕ СООБЩЕНИЕ)

 

Дальневосточный государственный медицинский университет, г. Хабаровск

 

Дебют многих наследственных заболеваний нервной системы (НЗНС) происходит в детском возрасте Данная патология занимает значительное место в структуре детской заболеваемости, отличается тяжестью течения и высоким процентом ранней инвалидности. Прогресс в области современных ДНК-технологий открыл новые возможности анализа молекулярных основ развития наследственных заболеваний у ребенка. В то же время актуальными являются популяционные исследования наследственной неврологической патологии, позволяющие установить распространенность и спектр клинико-генетических форм, а также решать вопросы реабилитации этой группы больных и профилактики повторных случаев заболевания в семьях с наследственной отягощенностью. Учитывая изложенное, нами предпринято настоящее исследование.
Материал и методы
Проведен ретроспективный анализ НЗНС выявленных у 88 больных детей Хабаровского края за 10-летний период. Диагностика основывалась на клиническом материале (неврологический осмотр, составление родословных), результатах нейрофизиологического обследования (электроэнцефалография, электромиография), а также данных компьютерно-томографического исследования и магнитно-резонансной томографии. У 7 детей диагноз был установлен в течение первого года жизни, у 28 - в возрасте 1-3 лет, в остальных случаях диагностика осуществлена в старшем возрасте
Результаты и обсуждение Наиболее часто выявлялись наследственные болезни нервно-мышечной системы (в 60 наблюдениях -68%). Первичной мышечной дистрофией Дюшенна страдали 26 детей, лицелопаточно-бедренной мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина - 3, конечностно-поясной формой мышечной дистрофией Эрба-Ротта -11, невральной амиотрофией Шарко-Мари-Тута - 9. Спинальная мышечная атрофией тип I (болезнь Верднига-Гоффманна) диагностирована у 6 больных, тип II - у 2, тип III (болезнь Кугельберга-Веландера) - в 3 наблюдениях.
Заболевания, характеризующиеся двигательными расстройствами вследствие поражения экстрапирамидной или пирамидной систем, встречались реже (17%). Среди наследственных спиноцеребеллярных дегенераций отмечены болезнь Фридрейха - в 2 случаях, оливопонтоцеребеллярная атрофия - также у 2 больных, атаксия-телеангиоэктазия Луи-Бар - в 1 наблюдении. Спастическая параплегия Штрюмпеля установлена у 2 детей, торсионная дистония - в 3 случаях, гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова) - у 4 детей, ювенильный паркинсонизм - у 1.
Кроме того, были выявлены факоматозы (15%). Множественный нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена) диагностирован у 10 пациентов, ангиоматоз Штурге-Вебера - у 3 больных
При эпидемиологическом анализе явных изолятов на территории Хабаровского края выявить не удалось. В ранее проведенных исследованиях отмечалось, что у коренных народов, проживающих в крае, НЗНС не встречаются. Однако нами был выявлен случай нейрофиброматоза Реклингаузена у мальчика -нанайца, представителя коренного народа Приамурья.
Заключение
Эпидемиологические исследования в условиях Хабаровского края затруднены из-за малочисленности семей, территориальной разобщенности (большинство родственников проживает за пределами края), малой осведомленности пробандов о наличии подобных заболеваний в семьях. Перспективным является внедрение методики ДНК-диагностики и основанного на ней медико-генетического консультирования будущих родителей, для своевременной выявления и профилактики НЗНС у детей.