Сибирский государственный медицинский университет, г. Томск

Рассеянный склероз – достаточно широко распространенное заболевание центральной нервной системы, поражающее в основном лиц молодого возраста и неизбежно приводящее к инвалидизации. Выключение в связи с этим большого числа трудоспособных людей из активной жизни, большие расходы на диагностику, лечение, реабилитацию делают проблему рассеянного склероза социально и экономически значимой. Причина этого заболевания до сих пор остается неясной, поэтому проблема этиологии рассеянного склероза не теряет актуальности и является предметом многочисленных исследований.
Считается, что рассеянный склероз является мультифакториальным заболеванием, результатом аутоиммунной реакции с антигенами центральной нервной системы. И хотя семейная агрегация рассеянного склероза хорошо известна, степень влияния генетических и экзогенных факторов все еще не определена. Рассеянный склероз не является наследственным заболеванием, но результаты наблюдений указывают на наличие определенной генетической предрасположенности, что подтверждается часто встречающимися случаями заболевания у членов одной семьи.
Риск заболеть рассеянным склерозом, если кто-то из близких родственников (родители, братья, сестры) страдает этим заболеванием, в 4 раза выше, чем в семьях, где нет больных рассеянным склерозом. Степень риска заболеть рассеянным склерозом значительно выше у однояйцовых близнецов: в 75 % случаев рассеянным склерозом больны оба близнеца. Риск для монозиготных близнецов по меньшей мере в 300 раз выше, чем для популяции в целом. Хотя это согласуется с представлением о роли генетических факторов риска, роль экзогенных составляющих не может быть легко отвергнута. И то, что среди однояйцовых близнецов не всегда оба сразу заболевают и что в семьях, где характерные для рассеянного склероза факторы HLA встречаются чаще, далеко не все заболевают рассеянным склерозом, свидетельствует о том, что степень наследственной предрасположенности к рассеянному склерозу в целом невелика, и только этой причины недостаточно, для того чтобы возникло заболевание. Очевидно, определенную роль играют инфекционные болезни, перенесенные на определенной стадии развития иммунной системы.
Генетическая предрасположенность к заболеванию рассеянным склерозом характеризуется наличием определенных типов АГ HLA-системы (HLA-A3, HLA-B7, HLA-DR2, HLA-DQw1, HLA-DQB1, HLA-DQA1), полигенным наследованием, а также эпистатическим взаимодействием генов. В реализации наследственной предрасположенности также участвуют вариабельные домены тяжелых цепей Ig, ген ?-цепи рецептора Т-клетки, ген основного белка миелина. Также имеют значение генетическая предрасположенность к вирусным инфекциям и дефектный иммунный статус организма больного. Факторами же, способствующими включению иммунопатологических механизмов, являются: переохлаждение, вирусные инфекции, травмы, беременность и роды, стрессы и другие неблагоприятные моменты.
Целью настоящего исследования было определение роли генетических факторов в возникновении рассеянного склероза на основании изучения родословных пациентов, выявления наиболее часто встречающихся заболеваний и установления их возможной связи с рассеянным склерозом.
Материал и методы. Было обследовано 25 пациентов с достоверным диагнозом рассеянного склероза в соответствии с критериями Mc Donald и соавт. (2001). При этом ремиттирующий тип течения заболевания был диагностирован у 16 больных, вторично-прогрессирующий – у 8 пациентов, а первично-прогрессирующий рассеянный склероз наблюдался у 1 больного. Среди обследуемых было 17 женщин и 8 мужчин. Возраст больных составил от 20 до 66 лет, при этом 72 % составили больные в возрасте до 40 лет. Продолжительность заболевания рассеянным склерозом составила от 1 до 49 лет. Все больные опрашивались по специально разработанным анкетам, производилось составление и анализ родословных с последующей статистической обработкой данных.
Результаты и обсуждение. Проведенное исследование показало, что в качестве сопутствующих состояний у пациентов наблюдались: у 9 больных (36 %) – аллергические реакции на пищевые, лекарственные или другие аллергены, у 5 больных (20 %) – частые ОРЗ, ангины и у 4 больных (16 %) – бронхиальная астма. Анализ родословных показал, что у 13 больных (52 %) один из родственников или более страдали онкологическими заболеваниями, у 6 пациентов (24 %) родственники страдали бронхиальной астмой, у 5 больных (20 %) родственники имели в анамнезе различные аллергические реакции. 6 пациентов (24 %) имели родственников, страдающих сахарным диабетом. В родословных 3 больных (12 %) наблюдались достоверные случаи рассеянного склероза у родственников (отец, мать, двоюродный брат), у 1 пациентки двоюродная сестра страдала рассеянным энцефаломиелитом, и у 3 больных в родословных были указания на наличие у родственников парезов, мозжечковых нарушений, нарушений чувствительности невыясненной этиологии, что позволяет предположить возможное наличие у них рассеянного склероза.
Полученные данные позволяют сделать вывод о том, что случаи возникновения рассеянного склероза у обследованных пациентов тесно связаны с наличием в их родословной какой-либо патологии иммунной системы у близких родственников. Такая связь прослеживается у 21 пациента (84 %).
Все эти заболевания объединяет одна характеристика – значительная роль в этиопатогенезе данных заболеваний нарушений иммунного ответа. В основе аллергических заболеваний, бронхиальной астмы, рассеянного склероза, а также некоторых типов сахарного диабета, многих онкологических заболеваний лежат аутоиммунные и иммунопатологические процессы. Частое возникновение у больных ОРЗ и ангины также свидетельствует о наличии иммунодефицита, связанного с дефектами функционирования иммунной системы. В пользу аутоиммунной теории возникновения рассеянного склероза свидетельствуют: выявление у больных определенных типов антигенов HLA-системы (HLA-A3, HLA-B7, HLA-DR2, HLA-DQw1, HLA-DQB1, HLA-DQA1); обнаружение иммунокомпетентных клеток в склеротических бляшках; изменение состава иммунокомпетентных клеток периферической крови:
снижение уровня T-лимфоцитов, повышение уровня B-лимфоцитов и продукции антител против миелина.
Заключение. На основании наших наблюдений можно предполагать, что, поскольку многие аутоиммунные заболевания развиваются под влиянием различных внешних факторов у генетически предрасположенных лиц, эта предрасположенность может реализовываться по-разному у членов одной семьи.

Список литературы:
1. Шмидт, Т. Е. Рассеянный склероз / Т. Е. Шмидт, Н. Н. Яхно. – М. : Медицина, 2003. – 160 с.