|
Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра Российской академии наук, 1Республиканская детская клиническая больница, г. Уфа
Эта работа опубликована в сборнике "НАУКИ О ЧЕЛОВЕКЕ" – Сборник статей молодых ученых и специалистов /Под ред. Л.М. Огородова, Л.В. Капилевич. – Томск, СГМУ.- 2002.-254 с.
Скачать сборник целиком
Причиной несиндромальной аутосомно-рецессивной глухоты являются мутации в гене коннексина 26 (Cx26, GJB2), среди которых у жителей Европы наиболее часто встречается делеция 35delG. С использованием ПЦР проанализировали частоту данной мутации у 97 больных (50 семей) из Башкортостана со спорадической или наследственной формами глухоты, а также в выборках здоровых доноров из восьми популяций Волго-Уральского региона (башкиры, татары, чуваши, мордва, удмурты, мари, коми, русские). Также, для выявления других мутаций в гене GJB2 были проведены SSCP анализ кодирующего региона с последующим секвенированием образцов с измененной подвижностью. Были выявлены следующие типы мутаций: del235C, 313-314delAA, 254C^A, 252G^A, 360delG, 314delA. В 52 из 100 хромосом 50 неродственных больных найдена мутация 35delG. Мутации 360delG и 314delA выявлены впервые. В гомозиготном состоянии делеция 35delG выявлена в 79.3% случаев. Большую часть выборки больных составили русские (48%) и татары (32%), среди которых частота этой делеции составляет 47.9% и 65.6%, соответственно. Таким образом, результаты нашей работы свидетельствуют о неоднородности групп больных в Башкортостане по распространенности мутации 35delG в гене коннексина 26, в целом, встречающейся здесь с высокой частотой, и являются основой для разработки подходов к ДНК-диагностике, в том числе пренатальной, несиндромальной аутосомно-рецессивной глухоты в данном регионе. При этом, независимо от этнической принадлежности, учитывая высокую частоту мутации 35delG в гене коннексина 26 у большинства больных аутосомно-рецессивной несиндромальной глухой и простоту метода ПЦР, ее идентификация, на наш взгляд, является целесообразной и первоочередной процедурой при проведении ДНК-диагностики наследственных патологий слуха.
|
