Лицей № 84 г. Новокузнецк

Наследственные формы невропатий составляют до 60-70% всех хронических полиневропатий и встречаются с частотой не менее 1 на 2500(Emery A., 1991). Наследственные моторно-сенсорные невропатии (НМСН) являются самыми распространенными в рассматриваемой группе заболеваний и имеют наибольшее значение в клинической практике. Большинство заболеваний из группы НМСН имеют весьма сходные клинические проявления и на протяжении многих десятилетий обозначались как «болезнь Шарко-Мари-Тутта». Характерным для них являются развитие хронически прогрессирующей слабости и атрофии дистальной мускулатуры ног, угнетение сухожильных рефлексов (в первую очередь ахилловых), расстройства чувствительности по полиневритическому типу, деформация стоп (стопы Фридрейха), расстройства походки по типу «степпажа»; на поздней стадии может присоединиться слабость и атрофия дистальных отделов ног, деформация костей. В основе болезни лежат дегенеративные изменения миелиновой оболочки или аксонов двигательных и чувствительных волокон периферических нервов и спинномозговых корешков. Заболеваниям из группы НМСН свойственен различный тип наследования. [2]
Исходя из сказанного, основными задачами данной работы являются:
Дать характеристику заболевания Шарко-Мари-Тутта.
Составить родословную на конкретную семью, отягощенную данным заболеванием и провести клинико-генеалогический анализ болезни Шарко-Мари-Тутта.
Определить тип наследования и течение заболевания в этой семье.
4) Определить частоту встречаемости заболевания Шарко-Мари-Тутта в г. Новокузнецке.
Характеристика заболевания.
Шарко-Мари Тутта - медленно прогрессирующее наследственное заболевание, основным признаком которого является атрофия мышц в дистальных отделах нижних конечностей. Основной тип передачи аутосомно-доминантный (с пенетрантностью патологического гена 83%), реже аутосомно-рецессивный.
Материалы и методы исследования.
Работа проведена на базе неврологического отделения Клинической Городской Больницы № 1 г. Новокузнецка. Нами был собран анамнез и составлены подробные родословные на несколько семей, состоящих в родстве, с клиническим заболеванием Шарко-Мари-Тутта.
Методы исследования:
Клинико-генеалогический метод - основан на построении и анализе родословных. Позволяет установить наследственную обусловленность данного признака, а также тип его наследования.
2) Популяционно-статистический метод – изучает генетическую структуру популяции, определяет частоту различных аллелей и генотипов в популяции. Необходимым условием этого метода является статистическая обработка полученных знаний.[1]
Результаты и их обсуждение.
Анамнез был собран на двух родных сестер: Ивановых Валентину Петровну (1952 г.р.) и Алису Петровну (1951 г.р.). Национальность - Русские.
В настоящее время находятся на лечении в неврологическом отделении Городской Клинической Больницы №1. С их слов мы выяснили, что еще в школьном возрасте у больных наблюдалось снижение сухожильного коленного рефлекса. К 30 годам сестры стали замечать за собой неловкие движения, подкашивание ног, а в последствии стала появляться слабость в руках и ногах. Диагноз Шарко-Мари-Тутта был поставлен в 35 лет.
В настоящее время у больных отмечается прогрессирующая атрофия мышц голеней ног, предплечий и кистей рук. Они не могут выполнять мелкую работу (шить, вязать). Появление характерной походки- степпажа. Отмечается симптом топтания, когда больные в положении стоя постоянно переминаются с ноги на ногу. Атрофия мышц захватывает нижнюю часть бедер. Форма ноги в этих случаях напоминает опрокинутую бутылку, атрофия распространяется и на верхние конечности. Кисть приобрела форму «обезьяньей лапы». Несмотря на выраженную атрофию мышц, относительная трудоспособность больных сохранена (могут обслуживать себя).
Следует отметить, что симптоматика и течение заболевания очень сходны у обеих сестер, но у Алисы Петровны заболевание Шарко-Мари-Тутта осложнено сахарным диабетом.
Анализ родословной. Нами была составлена подробная родословная на 6 поколений, включающая более 60 человек. Заболевание Шарко-Мари-Тутта выявлено у 7 членов родословной. Заболевание прослеживается в 4 поколениях.
Анализ родословной показал, что:
больные встречаются в каждом поколении
больные дети рождались от больных родителей
болеют в равной степени и мужчины и женщины
заболевание проявляется и в вертикальных и в горизонтальных частях родословной.
Все это позволило нам прийти к выводу, что в данной семье тип наследования заболевания аутосомно-доминантный. Согласно литературным данным пенетрантность Шарко-Мари-Тутта составляет 83%. По нашим данным в обследуемой семье выявлена 100% пенетрантность.
Расчет частоты встречаемости заболевания Шарко-Мари-Тутта в г. Новокузнецке.
Для того, чтобы рассчитать популяционную частоту заболевания, необходимо иметь информацию о количестве пораженных лиц и общей численности населения. В г. Новокузнецке зафиксировано 38 больных. Численность населения составляет 578400 человек. Исходя из этого, рассчитаем популяционную частоту (количество пораженных на 100000 человек)
578400 --- 38
1000000 --- Х
Х= 6,5
Выводы.
В результате проведенного исследования выявлено семейное накопление заболевания Шарко-Мари-Тутта и установление аутосомно-доминантного типа наследования со 100% пенетрантностью.
Частота встречаемости заболевания Шарко-Мари-Тутта в г. Новокузнецке составляет 6,5 на 100000 населения, но мы считаем, что это число несколько занижено ввиду того, что в нашем регионе эпидемиология данного заболевания не изучена.