В последнее время в научно-медицинской литературе появляется все больше данных исследовательских работ, посвященных разработке проблемы наследственных заболеваний соединительной ткани. Эта группа заболеваний представляет собой клиническое проявление генных и хромосомных дефектов, которые приводят к нарушению синтеза и катаболизма волокнистых компонентов и/или основного вещества соединительной ткани.
Наследственные заболевания соединительной ткани подразделяются на дифференцированные и недифференцированные дисплазии. Дифференцированные дисплазии соединительной ткани (ДДСТ) достаточно хорошо изучены, наиболее частые представители этой группы: синдром Марфана, Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез, синдром Альпорта и др. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани (НДСТ) диагностируются тогда, когда у пациента набор фенотипических признаков не укладывается ни в одно из ДДСТ (1). Это клинически полиморфная группа заболеваний, к которым относятся: поражения костно-суставной, мышечной системы (деформации грудной клетки, позвоночника гипотрофия мышц, вентральные грыжи и др.), сердечно-сосудистой системы (пролапсы клапанов сердца, аневризмы сосудов), изменения со стороны органов дыхания, нервной системы, желудочно-кишечного тракта (дискинезии желчевыводящих путей, атрофические гастриты, дуодениты и др.), патология органа зрения (миопия, астигматизм), лор-органов, почек, иммунная система характеризуется выраженным иммунодефицитом, который на клиническом уровне проявляется рецидивирующими и хроническими воспалительными заболеваниями(2, 3).
Недифференцированные дисплазии соединительной ткани могут иметь наследственную природу, причем чаще с признаками аутосомно-доминантного типа наследования. Существуют также НДСТ приобретенного генеза, возникающие в результате влияния разнообразных неблагоприятных эмбрио-токсических факторов Особенностью НДСТ является то, что они имеют маловыраженный, стертый характер. Наслоение воспалительных, дегенеративно-дистрофических изменений (тонзиллит, бронхит, гастрит, остеохондроз) вносит еще большее разнообразие в клинику, оттесняя диспластические проявления на второй план(2).
В качестве примера НДСТ можно привести следующий клинический случай.
Пациент П. 15 лет поступил в детскую клинику СГМУ по направлению участкового врача с диагнозом: кардиопатия, с жалобами на постоянные колющие боли в области сердца несвязанные с физической нагрузкой. Анамнез жизни: ребенок 2ой беременности, 2ых срочных родов, родился с массой 2700, длиной тела - 50 см. Беременность протекала с токсикозом в 1ой половине, хронической фето-плацентарной недостаточностью, анемией беременных 2 степени. Ребенок после рождения помещен в отделение патологии новорожденных с диагнозом: перинатальное поражение центральной нервной системы гипоксического генеза, перинатальная энцефалопатия, судорожный синдром, синдром дыхательных расстройств, ателектаз верхушечного отдела левого легкого, внутрипаховый крипторхизм в сочетании с врожденной паховой грыжей справа.
В развитии до года обращает на себя внимание нарушение физического развития (низкая масса тела при нормальной длине), нервно-психического (поздно начал сидеть, ходить), частые простудные заболевания с обструктивным компонентом.
Наследственность отягощена: по линии матери - язвенная болезнь желудка, по линии отца -онкозаболевания, его смерть в 35 лет от инфаркта миокарда, кроме того, у отца ребенка и у бабушки по линии отца наблюдался ряд сходных клинико-морфологических проявлений дисплазии соединительной ткани (костные деформации, сердечно-сосудистая патология и др. ). Профессиональные вредности у отца и матери ( работа на химическом производстве).
Оперативные вмешательства: в 7 лет прооперирован по поводу крипторхизма, в 13 лет - спонтанный пневмоторакс, в 14 лет - консолидированный перелом шейки бедра со смещением отломков.
Анализ данных клинико-лабораторных исследований и данных анамнеза позволил выявить следующие изменения, свойственные НДСТ:
-    со стороны костно-суставной системы: астенический тип телосложения, воронкообразная деформация грудной клетки 2 степени, сколиоз 2 степени, вальгусная деформация стопы. По данным остеометрии -выраженная остеопения. В анамнезе: в 14 лет консолидированный перелом шейки бедра со смещением отломков, период реконвалесценции протекал длительно.
-    со стороны сердечно-сосудистой системы: смещение границ сердца вправо, приглушение сердечных тонов, функциональный систолический шум на верхушке сердца. По данным ЭКГ - в течении 5 лет диффузные изменения миокарда, в 12 лет - блокада правой ножки пучка Гиса, на данный момент: поворот вокруг кардиальной оси по часовой стрелке, смещение сердца вправо. По данным ЭХО КГ: пролапс митрального клапана 1 степени с небольшой регургитацией, аномалия развития хорды средней трети левого желудочка.
-    со стороны бронхо-легочной системы: рецидивирующий обструктивный бронхит в детстве по поводу которого состоял на учете у пульмонолога. В 13 лет спонтанный напряженный пневмоторакс, по данным спирограммы: снижение показателей ЖЕЛ, ФЖЕЛ, снижение функции внешнего дыхания по смешанному типу.
-    со стороны других органов: ЛОР-органов (искривление носовой перегородки, несостоятельность сосудов сплетение Киссельбаха), почек: (оксалатурия), желудочно-кишечного тракта (перегиб в шейке желчного пузыря), органа зрения (сложный гиперметропический астигматизм)
-    со стороны иммуной системы: в детстве частые ОРЗ, по данным анализа на иммуный статус: Т-лимфопения, повышенное образование иммуноглобулинов АиМ.
-    в общем анализе крови изменений нет, в биохимическом анализе - повышение уровня щелочной фосфатазы, в коагулограмме - снижение уровня общего фибриногена
-    медико-генетическое обследование: наличие дифференцированных коллагенопатий (таких как синдром Марфана и др.) было исключено.
Таким образом, наследственные, анамнестические и клинико-лабораторные данные указывают на выраженную дисплазию соединительной ткани у данного пациента.
Системность поражения и прогрессирующее течение НДСТ приводят к выраженным нарушениям. Это требует диспансерного наблюдения многими специалистами (педиатра, кардиолога, ортопеда, невролога и др.), а так же специфической терапии. Помимо лечения вторичных проявлений ДСТ, которые в клинике заболевания выходят на первый план (кардиопатии, гастрит, фарингит), необходимо лечение основной патологии. Это подразумевает собой включения препаратов, действие которых направлено на улучшение обменных процессов в соединительной ткани, стимуляцию коллагенообразования, коррекцию нарушений синтеза и катаболизма гликозаминогликанов, стабилизацию минерального обмена, улучшение биоэнергетического состояния организма(1).