Эта работа опубликована в сборнике статей с материалами трудов 1-ой международной телеконференции "Проблемы и перспективы современной медицины, биологии и экологии". Название сборника "Фундаментальные науки и практика Том 1, №1"

Посмотреть обложку сборника

Скачать информацию о сборнике (в архиве: обложка, тит. лист, оглавление, список авторов)

 

ГОУ ВПО «Астраханская государственная медицинская академия». Кафедра акушерства и гинекологии. Астрахань, Россия

В последнее десятилетие значительно расширились инструментально-диагностические возможности обнаружения врожденных пороков сердца и сосудов. Цель нашего исследования: изучить эффективность пренатальной диагностики врожденных пороков сердца в условиях г.Астрахани. Для достижения поставленной цели нами проанализирована работа центра планирования семьи и репродукции г.Астрахани за 2005-2007гг. Выявлено, что за этот период в данном медицинском учреждении было обследовано 19825 беременных женщин: из них 83,8% приходится на городское население; 6,9% - сельское население; 0,9% – иногороднее; 8,3%  - ведомственное. Все обследованные женщины состояли на учете в женской консультации. Процент охвата пренатальным скринингом распределился следующим образом: в 2005 г. он составил 95,5%, в 2006 г. – 85%, в 2007 г. – 84%. Выявлено, что в 2007 г были обследованы женщины (в условиях медико-генетического кабинета) следующих групп риска: 333 беременные женщины (30%) в возрасте до 16 и старше 35 лет; 323 женщины (29%) с нарушением репродуктивной функции; 54 женщины (5%) с перинатальной и детской смертностью в анамнезе; 49 беременных (4%) с врожденными наследственными заболеваниями в анамнезе у детей; 32 женщины (3%) – с врожденными наследственными заболеваниями в родословной; 82 женщины (7%)  с сочетанными факторами риска; в 2 случаях (0,2%)  обследовались супруги, состоящие в родственном браке; 38 женщин (3%) с возможным риском тератогенного воздействия; 89 случаев (8%) с выявленными врожденными пороками  развития органов со скринингового приема и из других стационаров; 103 женщины (9%) с эхографическими маркерами врожденной наследственной патологии.  В 2005 г. было зарегистрировано 122 случая с врожденными наследственными заболеваниями, в 2006 г – 110 случаев, в 2007 г – 113 случаев. В том числе в I триместре беременности в 2005 г. выявлено 11 случаев (9%), в 2006 г. – 16 случаев (14%), в 2007 г. – 21 случай (18,5%). Хромосомные аномалии в 2005 г. пронаблюдались в 7 случаях (6%), 2006 – в 15 случаях (13,5%), в 2007 – в 14 случаях (12%). Врожденные пороки развития в сочетании с инверсией 9 хромосомы зарегистрированы всего 1 раз в 2005 г. Врожденные пороки развития в 2005 выявлены 114 случаев, корригируемые из них – 76 (66,6%). Анализ пропущенной врожденной наследственной патологии показал, что в 2005 г. было пропущено 50 случаев, в 2006 г.  – 48 , в 2007 г. – 83 случая. Из них трудно диагностируемых пренатально было 43 случая (86%)  в 2005, 32 (66,6%) в 2006 и 4 (5%) в 2007 гг. Из числа обязательно диагностируемых пренатально было пропущено 6% случаев врожденных наследственных заболевания в 2005 г, 4% случаев - в 2006 г, 2% случаев - в 2007 гг. Невозможность пренатальной диагностики наблюдалась в 1 случае в 2005 г., 9 случаев (19%) - в 2006 г. и 11 случаев (13%) - в 2007 г. Выявляемость врожденных пороков развития с помощью ультразвукового скрининга имеет незначительные колебания: в 2005 г. она составила 71,1%, в 2006 – 71%, в 2007 – 68%. Был проведен углубленный анализ врожденных пороков сердца за 2007 г., влияющих на структуру смертности. Выявлено 3 случая  врожденных пороков сердца, вошедших в структуру перинатальной смертности (прерывание беременности по акту №365 на 28-29 недели беременности), 2 выявленных случая планировались к хирургической коррекции, но произошла антенатальная гибель, вследствие тяжелой акушерской патологии, в 3 случаях женщины отказались от прерывания беременности. Также в 2007 г выявлены 2 случая врожденных пороков сердца и 1 случай пропущен. Вышеуказанные случаи вошли в структуру младенческой смертности. Всего в 2007 г было пропущено 66 врожденных пороков сердца. Структура данных случаев такова: 36 случаев (54,5%) из них приходится на дефект межжелудочковой перегородки (порок относится к клинически не значимым); 13 случаев (20%) - дефект межпредсердной перегородки; 6 случаев (9%) - дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородок;  5  случаев (7,5%) со стенозом легочной артерии; 4 случая (6%) - дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородок сочетанные; 1 случай (1,5%) коарктация аорты и дефект межпредсердной перегородки;  также в 1 (1,5%) случае стеноз аорты. Все пропущенные врожденные пороки сердца, за исключением клинически не значимых, труднодиагностируемые. Не малую роль в выявлении наследственных заболеваний играет хромосомный анализ. В 2005 г. в хромосомном анализе плода в пренатальной диагностики (от количества первично-обследованных беременных) нуждалось 1078 (25,2%) беременных, в 2006 г. - 481 (7,6%), в 2007 г. – 500 (7,5%).  Анализ выполненных инвазивных методов пренатальной диагностики (от количества беременных с показаниями для хромосомного анализа плода) показал, что в 2005  была обследована 131 (12,2%) женщина, в 2006 – 142 (29,5%), в 2007 – 180 (37%). Из них: хорионцентез в 2005 г. был проведен у 36 женщин (27%), в 2006  - у 45 (32%), в 2007 – у 60 (33%); плацентоцентез за изучаемые годы был выполнен 1 раз в 2007 гг.; методом кордоцентеза в 2005 г. обследовано 95 беременных (72%), в 2006 г. – 97 (68%), в 2007 г. – 119 (66%). Основная причина отказа от инвазивной пренатальной диагностики у опрошенных женщин – отказ от диагностики по совету врачей женских консультаций или по решению семьи. При анализе цитогенетического исследования было выявлено, что в период с 2005 по 2007 гг. данный метод исследования проводился у 2659 женщин. Углубленное исследование показало, что из 453 случаев пренатального кариотипирования  патология была выявлена в 36 случаях (8%); из 1450 случаев кариотипирования в супружеских парах групп риска патология наблюдалась в 47 случаях (3%); кариотипирование у 328 беременных женщин, с подозрением на врожденную наследственную патологию у плода, подтвердило диагноз в 57 случаях (17%); кариотипирование у 323 пациентов с нарушениями полового развития выявило патологию в 33 случаях (10%).
1)Учитывая большой процент не диагностируемых в перинатальном периоде, клинически не значимых врожденных пороков сердца, в частности дефект межжелудочковой перегородки (из 66 пропущенных случаев на их долю приходится 55%), постоянно требует медицинской реабилитации и пристального наблюдения за ребенком как врача педиатра, так и кардиолога, и необходимость качественного ультразвукового скрининга в неонатальном периоде. 2)Большая частота пропущенных труднодиагностируемых врожденных пороков сердца диктует необходимость приобретения новейшей диагностической техники и компьютерных диагностических программ (например, работа 3D-объеме). 3)Возникает острая необходимость в подготовке врачей УЗД  первого уровня. 4)Проведение нужного для исследования наследственной патологии медико-генетического консультирования диктует потребность в грамотном медицинском персонале, а также совершенствование этих методов с целью снижения риска осложнений, необходимо проводить просветительскую работу среди врачей женских консультации о необходимости данных методов исследования.