Пятигорский медико-фармацевтический институт – филиал ГБОУ ВПО ВолгГМУ Минздрава России, (г. Пятигорск)

 

Эта статья опубликована в сборнике научных статей с материалами XI Телеконференции с международным участием "Актуальные проблемы современной науки", Томск, 27-31 мая, 2013 год 

  

Редкие (орфанные, сиротские) заболевания – это заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Многие из них являются генетическими, и, следовательно, могут появиться в любой момент жизнедеятельности человека и сопровождать его в течение всей жизни (80%),  остальные представлены  редкими инфекциями, аутоиммунными и онкологическими болезнями, состояниями, возникшими в результате воздействия  окружающей среды. В настоящее время в мире зарегистрировано около семи тысяч редких заболеваний, которыми страдают около 250 млн. человек, в том числе  30 млн. – в Европе. 

До недавнего времени в нашей стране существовала единственная программа «7 нозологий», в которую вошли 55 тысяч пациентов с такими заболеваниями, как гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше, миелолейкоз, рассеянный склероз, а также последствия после трансплантации органов и (или) тканей.

Точных статистических показателей о распространенности орфанных заболеваний в России до сих пор нет и об общем количестве таких больных в нашей стране пока говорить преждевременно. Вместе с тем, по результатам экспертных оценок их численность составляет от 300 тысяч до 1,5 – 8,5 млн. человек, по данным Министерства здравоохранения РФ, сейчас насчитывается  12 785 детей с редкой патологией.

В ряде развитых стран к сиротским заболеваниям относятся те, которые регистрируются с частотой 1:2 000 человек. В США заболевание считается орфанным, если общее число больных не превышает 200 тысяч человек живущих в этой стране, а в Европейском союзе – 228 тысяч человек. В настоящее время разработан перечень редких заболеваний, в который вошли 86 заболеваний. Для сравнения – мировой список содержит порядка двух тысяч нозологий. Следует подчеркнуть, что только «7 нозологий» обеспечивает лекарственными препаратами (ЛП) федеральный бюджет, а все остальные даются на откуп региональному бюджету. Другой сложностью является отсутствие препаратов на фармацевтическом рынке. Их производство осуществляется только за рубежом, где имеется значительная поддержка фармацевтических компаний со стороны государства. Таким образом, в РФ необходимые ЛП не только не выпускаются, но и практически не закупаются, не лицензируются.

Лидером в диагностике и лечении редких болезней у детей – Франция. Также преуспели в этом отношении Америка, Германия и Англия. В настоящее время имеются международные регистры, куда включено большое количество пациентов с различными орфанными заболеваниями. Так, например в 2006 г. опубликованы исследования по болезни Фабри у более, чем 600 пациентов разного возраста, в том числе – детей.  Изучение проводилось специалистами – учеными разных стран мира. Накоплен огромный опыт по диагностике, лечению, наблюдению за пациентами с редкими заболеваниями, а также данные по состоянию вопроса лекарственного обеспечения таких больных. Разрабатываются новые фармакологические препараты, с целью обеспечения орфанных больных качественными, безопасными и высокоэффективными ЛП. Таким образом, формируется необходимый опыт, накапливаются новые сведения о характере течения заболевания и возможностях фармакотерапии. В нашей стране, как в целом, так и на уровне отдельных регионов, к глубокому сожалению, делаются только первые шаги.

Так, например, по состоянию на 01.11.2012 в Республике Адыгея зарегистрировано 24 пациента, страдающих заболеваниями из Перечня жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, утвержденного приказом МЗ РФ от 26.04.2012 № 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих  жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента», в том числе: 9 пациентов с идиопатической тромбоцитопенической пурпурой (синдром Эванса); 5 пациентов с нарушениями обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия); 1 пациент с мукополисахаридозом, тип II; 5 пациентов с незавершенным остеогенезом; 1 пациент с легочной (артериальной) гипертензией (идиопатической); 3 пациента с юношеским артритом с системным началом. Работа по созданию регионального сегмента Федерального регистра продолжается в соответствии с приказом МЗ РФ от 19.11.2012 № 950н «О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления» и будет завершена в срок до 31.12.2012. В Республике Адыгея с 2011 года обеспечение необходимыми ЛП лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, предусмотрено в рамках реализации Республиканской целевой программы «Развитие здравоохранения» на 2008-2013 годы.

В 2012 году за счет средств республиканского бюджета Республики Адыгея в рамках реализации указанной программы для обеспечения лиц, страдающих орфанными заболеваниями: мукополисахаридоз II типа, юношеский артрит с системным началом, идиопатическая легочная гипертензия, были закуплены лекарственные препараты Идурсульфаза, Адалимумаб, Абатацепт, Тоцилизумаб, Бозентан на сумму 26 160,9 тыс. рублей. В проекте республиканского бюджета Республики Адыгея по отрасли «Здравоохранение» на 2013 год на эти цели предусмотрено 27 440,0 тыс. рублей. Кроме того, дети с нарушениями обмена ароматических аминокислот (фенилкетонурия) обеспечивались в 2012 году и будут обеспечиваться в 2013 году специализированными продуктами лечебного питания без фенилаланина за счет средств республиканского бюджета Республики Адыгея в рамках реализации Закона Республики Адыгея № 278 от 30.12.2004 «О мерах социальной поддержки отдельных категорий жителей Республики Адыгея». 

Для сравнения, на сегодняшний день в Ставропольском крае 147 орфанных больных из них 128 детей, 19 старше 18 лет. Характерно, что наиболее распространенным орфанным заболеванием является фенилкетонурия. Лечение таких больных обходится в 3,8 миллиона руб. в год. Есть и данные по другим болезням: годовое лечение больного легочной гипертензии обходится в 2,5 миллиона, гемоглобурии – 35 миллионов рублей. Последняя – самая затратная, в Ставропольском крае трое жителей страдают этой болезнью, им чуть более 20 лет. Есть и более «дорогие» орфанные больные, содержание каждого из них обходится до 10 миллионов рублей в год. Для края лечение орфанных больных дело неподъемное, в связи, с чем и распределены полномочия между федерацией и субъектами. Однако, обеспечить всех орфанных больных ЛП здравоохранение Ставропольского края не в состоянии, в связи с высокозатратностью данных патологий. На сегодняшний день федеральным правительством закупается 61% ЛП для лечения орфанных больных, из них большая часть импортного производства. 

Таким образом, на наш взгляд, учитывая высокую стоимость ЛП для лечения больных, страдающих орфанными заболеваниями, и соответственно большую финансовую нагрузку на бюджеты дотационных субъектов РФ необходимо отнести полномочия по финансовому обеспечению граждан ЛП для лечения редких (орфанных) заболеваний к полномочиям федеральных органов государственной власти РФ.

ЛИТЕРАТУРА

1. Бондарева, Т.М. Инновационные схемы, влияющие на изменения в подходах к лечению орфанных заболеваний и вывода на Российский фармацевтический рынок таргетных лекарственных препаратов / Т.М. Бондарева, В.В. Гордиенко, С.А. Парфейников // Maтерiaли Miжнародноi науково-практичноi internet конференцii: Менеджмент та маркетинг у складi с  учасноi  економики, науки, освiти, практики. - (28-29 березня 2013 року). Харкiв. – 2013. – С.318-324